【佳學基因檢測】Stickler綜合征1型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Stickler綜合征1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Stickler綜合征1型疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經性的，這意味是由內耳變化引起的，或傳導性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關節(jié)松動且非常靈活（可動性增加），盡管關節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關節(jié)炎經常出現(xiàn)在早期，導致關節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異?？梢鸨惩?。 研究人員已經描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風險賊高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認為是一個獨立的疾病。該病臨床表征有：腭裂；鼻孔前翻；青光眼；白內障；視網(wǎng)膜脫離；近視；漏斗胸；關節(jié)炎；二尖瓣脫垂；脊柱側彎；脊椎骨骺發(fā)育不良；關節(jié)??；股骨骨骺不規(guī)則；上身比下身比減少。

Stickler綜合征1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Stickler綜合征1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Stickler綜合征1型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征1型，實現(xiàn)Stickler綜合征1型遺傳阻斷的目的。

Stickler綜合征1型可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得Stickler綜合征1型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Stickler綜合征1型或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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