【佳學(xué)基因檢測】Stickler綜合征3型基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

Stickler綜合征3型發(fā)生的一個重要原因是基因，需要通過基因診斷進行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道Stickler綜合征3型基因診斷如何做！

Stickler綜合征3型的其他名字：

Stickler綜合征3型疾病介紹：

史蒂克勒氏綜合征（Stickler綜合征）是一組遺傳性疾病，以特殊面容，眼部畸形，聽力喪失，關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征，由面中部骨發(fā)育不良引起的，包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征（一組特殊的身體特征）在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂，舌后墜，小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴重近視（高度近視）。在某些情況下，玻璃體外觀異常，通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見，包括青光眼，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下，這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者，聽力喪失的程度差異很大，并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的，這意味是由內(nèi)耳變化引起的，或傳導(dǎo)性的聽力喪失，這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動且非常靈活（可動性增加），盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期，導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生，包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異常可引起背痛。 研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征，是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風險賊高。 II型也包括眼部畸形，但III型不包括眼部畸形（通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征）。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見，僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征，以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型，而另一些人認為是一個獨立的疾病。該病臨床表征有：舌后墜；腭裂；長人中；鼻孔前翻；眼部異常；漏斗胸；雞胸；掌骨異常；關(guān)節(jié)炎；退行性骨關(guān)節(jié)?。还趋堪l(fā)育不良；關(guān)節(jié)炎；關(guān)節(jié)炎；外生骨疣。

Stickler綜合征3型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Stickler綜合征3型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Stickler綜合征3型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stickler綜合征3型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征3型，實現(xiàn)Stickler綜合征3型遺傳阻斷的目的。Stickler綜合征3型是常染色體顯性遺傳，又稱魏森巴赫-茨溫穆勒綜合征，與耳廓骨骺發(fā)育不良和玻璃體視網(wǎng)膜變性有關(guān)，有關(guān)節(jié)痛等癥狀。佳學(xué)基因解碼表明：導(dǎo)致該病發(fā)生的基因突變被明確地定位COL11A2（膠原類型XIα2鏈），在細胞內(nèi)通過影響整合素相互作用網(wǎng)絡(luò)和磷脂酶C相互作用網(wǎng)絡(luò)而發(fā)揮作用。受到影響的組織和器官包括骨和眼，相關(guān)表型為顴骨扁平化和小頜畸形

如何進行Stickler綜合征3型的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行Stickler綜合征3型的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定Stickler綜合征3型發(fā)生的基因原因。不知道如何進行Stickler綜合征3型的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是Stickler綜合征3型基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得Stickler綜合征3型的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致Stickler綜合征3型發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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