【佳學基因檢測】STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)疾病介紹：

SAVI是一類全身性炎癥性疾病，好發(fā)于皮膚、血管和肺。炎癥反應是指免疫系統(tǒng)發(fā)送信號分子和白細胞至組織損傷處或病灶，以幫助組織修復、抗擊入侵微生物時的生理過程。炎癥反應過強會損害機體自身的細胞和組織。SAVI這種炎癥反應過強造成的疾病稱為自身炎癥性疾病。 SAVI的癥狀和體征在出生后數(shù)月就表現(xiàn)出來，大多數(shù)與血管病變及依賴這些血管的供血組織有關?；純罕憩F(xiàn)出嚴重的皮損，特別是在面部、耳朵、鼻子、手指和腳趾。這些病變起初為皮疹，隨后可進展成為潰瘍和壞死。皮損預冷則惡化，并可能導致一系列并發(fā)癥，如結疤耳、鼻中隔穿孔，甚至需要行截肢術的手指或腳趾穿孔。SAVI患者也可有皮膚網(wǎng)狀青斑，一種微小血管病變引起皮膚呈現(xiàn)紫色外觀的病理變化?；颊咭嗫砂橛欣字Z氏現(xiàn)象，即手指和腳趾因遇寒冷或其它刺激變成白色或藍色。這是因為負責將血液輸送到肢體末端的小血管發(fā)生病變。 除了皮損表現(xiàn)，SAVI患者還可有反復低燒和淋巴結腫大。也可能合并間質性肺病，能夠導致肺纖維化和呼吸困難，以至威脅生命。少數(shù)情況下可有肌炎和關節(jié)僵硬。

STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)，實現(xiàn)STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)遺傳阻斷的目的。

如何做STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致STING相關幼年發(fā)病性血管病變(SAVI)發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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