【佳學(xué)基因檢測】綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型疾病介紹：

Nascimento型X連鎖綜合征智力障礙的特點是畸形特征，包括大頭，synophrys，突出的眶上脊，杏仁形和深眼，大耳朵，寬口，粘液性外觀，多毛癥，頭發(fā)異常，小陰莖和甲狀腺營養(yǎng)不良。女性攜帶者具有正常的認(rèn)知能力，但可能表現(xiàn)出微妙的面部特征（Budny等人，2010年總結(jié)）。臨床特征：Micropenis;薄朱紅色邊框;寬闊的面孔;突出的眶上脊;短脖子;寬闊的脖子;上瞼裂; Synophrys;攻擊性行為;皮膚干燥;多毛癥; X連鎖隱性遺傳;短腳;低后發(fā)際;指甲發(fā)育不良。該病臨床表征有：小陰莖；薄嘴唇；寬臉；眶上脊突出；短頸；寬頸；瞼裂上斜；一字眉；攻擊性行為；干性皮膚；女性多毛癥；短腳；后發(fā)際低；甲發(fā)育不良。

綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型，實現(xiàn)綜合癥性智力低下，X連鎖納西門托型遺傳阻斷的目的。