【佳學基因檢測】終末骨發(fā)育不良基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

終末骨發(fā)育不良是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。在國際上有多種不同的名稱，如：Terminal Osseous Dysplasia、Terminal Osseous Dysplasia-Pigmentary Defects Syndrome、Terminal Osseous Dysplasia and Pigmentary Defects、Todpd、Odpf Syndrome、Odpd、Tod、Osseous Dysplasia, Digital, with Facial Pigmentary Defects and Multiple Frenula、Digital Osseous Dysplasia with Facial Pigmentary Defects and Multiple Frenula、Terminal Osseous Dysplasia with Pigmentary Defects、Odpf、Terminal Osseous Dysplasia and Pigmentary Defect Syndrome、Osseous Dysplasia and Pigmentary Defects、Digitocutaneous Dysplasia、Dcd等。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。終末骨發(fā)育不良伴色素缺陷 (TODPD)，也稱為指皮膚發(fā)育不良，是由多種 FLNA 變異引起的 X 連鎖細絲病之一。 TODPD 的特征是骨骼缺陷、皮膚纖維瘤和畸形面部特征。 到目前為止，已發(fā)現(xiàn) FLNA 中只有一個反復變體 (c.5217G>A;p.Val1724_Thr1739del) 與 TODPD 有關。 佳學基因收錄的病例包括在一名患有骨骼缺陷、皮膚纖維瘤、間質性肺病、癲癇和限制性心肌病的女性先證者中發(fā)現(xiàn)了 FLNA 中的一個新的 c.5217+5G>C 變異。 該變體導致外顯子 31 的錯誤剪接，預測 FLNA 蛋白的產生具有 16 個殘基的框內缺失，與反復性 TODPD c.5217G>A 變體的錯誤剪接效應相同。 這種錯誤拼接的轉錄物在心臟組織中被明確檢測到，但在血液、皮膚和肺中卻不存在。 X 失活分析顯示這些組織中突變等位基因幾乎有效失活 (>90%) 的極端偏斜，心臟除外。 先證者的母親也有纖維瘤和骨骼異常，也是 FLNA 變異的攜帶者，在心臟篩查后被診斷出患有非致密化心肌病。 未發(fā)現(xiàn)心肌病相關基因的其他相關變異。 在這里，佳學基因將 FLNA (c.5217+5G>C) 中的一個新變異記錄為導致 TODPD 的第二個致病變異。 心肌病以前沒有被描述為 TODPD 的表型特征。

終末骨發(fā)育不良疾病介紹：

末端骨質發(fā)育不良是一種X連鎖顯性男性致死性疾病，其特征為四肢骨骼發(fā)育不良，皮膚色素缺陷和嬰兒期反復性指端纖維瘤。臨床特征：口腔神經異常;虹膜疣; Brachydactyly綜合征; X連鎖顯性遺傳;骨骼發(fā)育不良;多個聯(lián)合攣縮;手骨骨化異常;纖維瘤;局部皮膚病變;手指的笨蛋。該病臨床表征有：口腔系帶異常；虹膜缺損；短指畸形綜合征；骨骼發(fā)育不良；多發(fā)性關節(jié)攣縮；手骨骨化異常；纖維瘤；局部皮膚損傷；手指彎曲。

終末骨發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為終末骨發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，終末骨發(fā)育不良發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了終末骨發(fā)育不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有終末骨發(fā)育不良，實現(xiàn)終末骨發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

終末骨發(fā)育不良遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，終末骨發(fā)育不良是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將終末骨發(fā)育不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)終末骨發(fā)育不良的患病風險。所以，要避免終末骨發(fā)育不良的遺傳風險，先要做終末骨發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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