【佳學(xué)基因檢測(cè)】血小板減少-橈骨缺失綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

血小板減少-橈骨缺失綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

血小板減少-橈骨缺失綜合征疾病介紹：

血小板減少-橈骨缺失綜合征（TAR）的特征在于受累者前臂中沒(méi)有橈骨、血液中缺乏參與凝血的血細(xì)胞（血小板）。這種缺乏血小板的癥狀（血小板減少癥）通常出現(xiàn)在嬰兒期，隨著時(shí)間的推移癥狀減輕；一些病例的血小板水平會(huì)恢復(fù)正常。血小板減少癥抑制血液正常凝固，導(dǎo)致易瘀傷和頻繁出血。大腦和其他器官可能發(fā)生威脅生命的嚴(yán)重出血——特別是在一歲時(shí)。出血會(huì)損傷大腦并導(dǎo)致智力殘疾。能存活并且在腦中沒(méi)有損傷性出血的患兒通常具有正常的平均壽命和智力發(fā)育。TAR綜合征在橈骨畸形病譜中是不常見(jiàn)的，TAR綜合征受累者具有拇指，而其他橈骨畸形患者沒(méi)有拇指。TAR綜合征還與身材矮小和骨骼異常（包括手臂和腿部的其他骨骼發(fā)育不良）有關(guān)。受累者的心臟和腎臟也可能畸形。TAR綜合征與異常面部特征相關(guān)，包括下頜小（小頜畸形）、前額突出和耳朵位置偏低。約一半患者對(duì)牛奶過(guò)敏，這可能會(huì)導(dǎo)致相關(guān)的血小板減少癥惡化。

血小板減少-橈骨缺失綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為血小板減少-橈骨缺失綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，血小板減少-橈骨缺失綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了血小板減少-橈骨缺失綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有血小板減少-橈骨缺失綜合征，實(shí)現(xiàn)血小板減少-橈骨缺失綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定血小板減少-橈骨缺失綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是血小板減少-橈骨缺失綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得血小板減少-橈骨缺失綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致血小板減少-橈骨缺失綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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