【佳學(xué)基因檢測(cè)】室間隔缺損基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

室間隔缺損是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)κ议g隔缺損的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行室間隔缺損遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

室間隔缺損疾病介紹：

在心室的任何部分發(fā)育異常導(dǎo)致心臟的兩個(gè)下心室之間的通信異常。室間隔缺損的分類基于通信的位置，例如膜周，入口，出口（漏斗狀），中央肌肉，邊緣肌肉或頂端肌肉缺陷。室間隔缺損（VSD）是先天性心血管異常的賊常見形式，約50％患有先天性心臟缺陷的嬰兒出現(xiàn)心室間隔缺損（VSD），占心臟缺陷的14％至16％，需要在生命的先進(jìn)年內(nèi)進(jìn)行侵入性治療。先天性VSD可能單獨(dú)發(fā)生或與其他心臟畸形合并發(fā)生。未配對(duì)的大型VSD可能會(huì)引起心臟擴(kuò)大，充血性心力衰竭，肺動(dòng)脈高壓，艾森曼格綜合征，胎兒腦發(fā)育遲緩，心律失常甚至心源性猝死（Wang et al。，2011，2011）。其他由于GATA4基因突變導(dǎo)致的先天性心臟缺陷包括房間隔缺損（ASD2; 607941），法洛四聯(lián)癥（見TOF，187500）和心內(nèi)膜墊缺陷（AVSD4; 614430）。室間隔缺損VSD2（614431）由染色體6q24.1上的CITED2基因（602937）中的突變引起; VSD3（614432）由染色體5q34上的NKX2-5基因（600584）中的突變引起.HAND1基因（602406）中的遺傳性突變已經(jīng)在來自VSD患者的組織樣品。

室間隔缺損基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為室間隔缺損不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，室間隔缺損發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了室間隔缺損的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有室間隔缺損，實(shí)現(xiàn)室間隔缺損遺傳阻斷的目的。

室間隔缺損風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行室間隔缺損基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)室間隔缺損進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索室間隔缺損，可以看到佳學(xué)基因可以做室間隔缺損的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)室間隔缺損的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行室間隔缺損的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無疑的了。

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