1、疾病概述

視網(wǎng)膜色素變性(Pigmentarydegenerationoftheretina)歷史上被稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitispigmentosa，RP)，這是一種造成進行性損傷的視細胞遺傳性眼病，其載體逐漸被破壞。臨床特征是夜盲、視野縮小、視網(wǎng)膜出現(xiàn)骨細胞色素沉著。

2、病因學

確切原因尚不清楚。本病是一種嚴重的遺傳性疾病，其遺傳方式是常染色體隱性、顯性和性聯(lián)系隱性遺傳。據(jù)Francois稱，約20%為常染色體顯性，37%為常染色體隱性，4%為性聯(lián)系隱性遺傳。大約39%是發(fā)散或自然發(fā)生的事例。

RP是單基因遺傳病，基因定位研究對本病的原因和發(fā)病機制至關重要。目前，常染色體顯型基因型至少有兩個基因，位于1號染色體的短胳膊和3號染色體的長胳膊上。性聯(lián)系基因位于x染色體短臂上。

多年來，RP的病因和發(fā)病機制進行了很多討論。除了遺傳研究外，還有RPE吞噬功能及棉衣功能異常等。很多人認為RP的原發(fā)部位是視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是資生浦(包體)的原發(fā)性營養(yǎng)不良和逐漸消退。RPE的變化可能是次要的。但是，根據(jù)最近電子顯微鏡下的病理檢查及動物實驗，最先改變的部位是RPE，根本障礙是RPE失去了處理神經(jīng)上皮外切瓣膜和代謝廢物的能力，導致后一種死亡。這個學說還需要進一步證明。

3、臨床表現(xiàn)

本病多為雙眼發(fā)病，偶爾單眼，男性多于女性。以近親結婚的子女很多。一般人口的發(fā)病率范圍估計為1/4000-1/20000。本病初期癥狀為夜盲，視野逐漸變窄，中心視力可長期維持，本病原因不同的遺傳類型、臨床表現(xiàn)等也不同。一般規(guī)律是常染色體顯性類型發(fā)病晚，成年期或近性器官開始出現(xiàn)夜盲癥狀，病程緩慢，功能損傷較輕，很多患者多年來保持一定的中心視力。常染色體的隱性遺傳類型發(fā)病早，青少年時期出現(xiàn)癥狀，病情較重，但進展緩慢，年齡大時可能還存在一定的中心視力。性聯(lián)系的隱性遺傳類型經(jīng)常發(fā)生在10歲以內的童年，病變明顯，40歲左右視力極差，失明。

4、疾病風險

該病從兒童和少年初期開始，青春期癥狀加重，視野逐漸狹窄，甚至因中年或老年黃斑侵犯而導致中心視力下降和視力喪失。視神經(jīng)萎縮、白內障、玻璃體混濁、近視等眼科疾病也可以同時發(fā)生。