【佳學基因檢測】巨細胞動脈炎風險基因檢測

基因解碼導讀：

巨細胞動脈炎（GCA）是可預防的、導致失明的重要原因，最常見的原因是前部缺血性視神經(jīng)病變。缺血性組織損傷是一個始于易感動脈壁內(nèi)的過程的最終結(jié)果，在該過程中，局部樹突狀細胞（DC）進入并激活CD4 T細胞，進而指導效應巨噬細胞的活動。作為對肉芽腫性炎癥的反應，血管形成使管腔狹窄的內(nèi)膜。過度T細胞反應性的多重級聯(lián)導致巨細胞動脈炎的自身免疫特征，TH1和TH17免疫導致早期階段，TH1免疫促進慢性陰燃性炎癥。這些級聯(lián)反應只是部分重疊，這支持了一個概念，即大量的參與因素危及血管壁的免疫特權(quán)。動脈通過內(nèi)源性免疫前哨細胞，即嵌入外膜的血管DC，積極參與異常免疫反應。年齡的增長是GCA最主要的危險因素，可能導致免疫系統(tǒng)和血管系統(tǒng)的功能障礙。GCA治療設(shè)備的擴展需要關(guān)注減輕老化動脈影響并適應免疫衰老宿主需求的方法。

關(guān)鍵詞：

巨細胞動脈炎,基因檢測,全身性炎癥反應,基因解碼

巨細胞動脈炎介紹

巨細胞動脈炎（GCA）是一種自身炎癥和自身免疫綜合征。認識和管理巨細胞動脈炎（GCA）仍然是眼科急癥，因為該疾病可能迅速發(fā)展為不可逆轉(zhuǎn)的視力喪失、斜視或中風。如果潛在的血管炎得到及時治療，視力喪失可能是可逆的，同樣處于高風險的對側(cè)眼睛可以得到保護。

GCA的疾病過程是肉芽腫性炎癥，通常位于中動脈和大動脈的壁層內(nèi)。肉芽腫浸潤液由CD4 T細胞和高度活化的巨噬細胞組成，通常包括多核巨細胞。血管壁通常是一個免疫豁免部位，通過損傷反應程序?qū)糇鞒龇磻?，導致?nèi)膜層增生，導致管腔損傷和血管閉塞。

在大多數(shù)GCA患者中，動脈炎與全身炎癥綜合征相關(guān)，伴有全身癥狀，并導致實驗室結(jié)果清晰的異常數(shù)據(jù)，如急性期標記物（沉降率、C反應蛋白）升高。這種全身成分相對容易用目前可用的免疫抑制方案治療。相反，GCA的血管并發(fā)癥仍然是一個主要的臨床困難。最近的數(shù)據(jù)表明，以壁為中心的炎癥長期存在。管腔狹窄/閉塞導致缺血，供應眼睛、視神經(jīng)和大腦的不同血管受累導致不同的眼部表現(xiàn)和視力喪失模式。顱外血管受累可導致頭痛、下頜跛行、眼痛、頭皮梗死和其他缺血性表現(xiàn)。

雖然以前被懷疑是對不明原因的觸發(fā)因素的肉芽腫反應，但現(xiàn)在很清楚GCA的免疫發(fā)病機制達到了更高的復雜程度。不同免疫細胞系的功能失調(diào)的與該疾病的發(fā)病有關(guān)，這使得單一病原體極不可能誘發(fā)GCA。至少有兩種不同的免疫過程控制疾病的早期和晚期，說明需要尋找各種刺激事件的重要性。GCA基因解碼中最重要的觀察結(jié)果可能來自對血管通過免疫基質(zhì)通訊調(diào)節(jié)疾病易感性和進展的認識。

在過去十年中，人們對GCA免疫病理學的認識有了很大的提高，這對懷疑患有GCA或診斷為巨細胞動脈炎（GCA）的患者的診斷方法產(chǎn)生了影響。免疫學研究表明，該病的病程比以前認識到的要慢性得多。因此，當前的治療策略雖然在治療急性疾病方面取得了成功，但需要適應更長期的目標。一個壓倒一切的挑戰(zhàn)是受影響患者的高齡。雖然免疫老化是GCA風險的潛在致病原理之一，但它也限制了免疫抑制血管壁慢性炎癥的潛在使用。

巨細胞動脈炎的基因檢測原理

20世紀90年代早期的數(shù)據(jù)表明，巨細胞動脈炎（GCA）是一種人類白細胞抗原（HLA）相關(guān)疾病，在發(fā)病機制中是所有免疫應答基因中最強的。GCA風險單倍型是HLA-DR4單倍型，在自身免疫綜合征類風濕性關(guān)節(jié)炎患者中也發(fā)現(xiàn)了這種單倍型。有趣的是，盡管存在共同的遺傳風險，GCA和類風濕性關(guān)節(jié)炎很少同時發(fā)生，這表明HLA-DR4在使免疫反應偏向炎癥和組織損傷方面可以發(fā)揮不止一種作用。在過去的十年中，對可能的非HLA疾病風險基因的擴展列表進行了檢查。一些基因多態(tài)性在患者中出現(xiàn)的頻率高于對照組，但最重要的主題是，這種多態(tài)性只會帶來相對較小的風險。所描述的疾病風險基因似乎都與宿主產(chǎn)生免疫反應的能力有關(guān)，強調(diào)了免疫在GCA發(fā)病機制中的中心作用。

巨細胞動脈炎基因檢測的科技支撐：

The Immunopathology of Giant Cell Arteritis: Diagnostic and Therapeutic Implications

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