【佳學(xué)基因檢測(cè)】系統(tǒng)性硬化病基因檢測(cè)如何做？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病。系統(tǒng)性硬皮病（SSc）是最復(fù)雜的系統(tǒng)性自身免疫性疾病之一。它損傷血管系統(tǒng)、結(jié)締組織產(chǎn)生細(xì)胞（即成纖維細(xì)胞/肌成纖維細(xì)胞）以及先天性和適應(yīng)性免疫系統(tǒng)的組成部分。SSc的臨床和病理表現(xiàn)是：（1）先天性/適應(yīng)性免疫系統(tǒng)異常導(dǎo)致自身抗體產(chǎn)生和細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫，（2）微血管內(nèi)皮細(xì)胞/小血管纖維增生性血管病，（3）成纖維細(xì)胞功能障礙導(dǎo)致皮膚和內(nèi)臟中膠原和其他基質(zhì)成分的過度積累。這三個(gè)過程都相互作用并相互影響。基因解碼表明，不同遺傳或觸發(fā)因素（即感染或環(huán)境毒素）影響使該疾病的臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性，表現(xiàn)為對(duì)免疫系統(tǒng)、血管系統(tǒng)和結(jié)締組織細(xì)胞的影響的差異。其他普遍存在的體內(nèi)物質(zhì)（如溶血磷脂、內(nèi)源性大麻素及其多種受體和維生素D）在影響免疫系統(tǒng)、血管系統(tǒng)和結(jié)締組織細(xì)胞方面所起的作用是基因解碼對(duì)這一疾病病理發(fā)生的新進(jìn)展，并可能為診斷和治療系統(tǒng)性硬化癥提供新的治療方法。病變特點(diǎn)為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導(dǎo)致皮膚硬化、血管缺血。本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，除皮膚受累外，它也可影響內(nèi)臟（心、肺和消化道等器官），作為一種自身免疫病，往往伴抗核抗體、抗著絲點(diǎn)抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見，發(fā)病率約為男性的4倍，兒童相對(duì)少見。2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，系統(tǒng)性硬化癥被收錄其中。

系統(tǒng)性硬化癥的基因解碼

長(zhǎng)期以來，人們一直懷疑遺傳因素基因因素影響會(huì)影響系統(tǒng)性硬化癥。在有系統(tǒng)性硬化癥（SSc）疾病史的家庭中，發(fā)病率可在1.5%至1.7%之間。兄妹有系統(tǒng)性硬化癥時(shí)，疾病風(fēng)險(xiǎn)增加15-19倍。一級(jí)親屬有疾病史時(shí)，疾病風(fēng)險(xiǎn)增加13-15倍。在過去十年中，采用候選基因研究（CGS）方法和全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）確定了系統(tǒng)性硬化癥SSc易感性的遺傳基因位點(diǎn)。CGS和GWA研究方法可以發(fā)現(xiàn)并鑒別可能與硬皮病發(fā)病機(jī)制有關(guān)的遺傳變異、單核苷酸多態(tài)性（SNPs）。CGS分析SNPs以確定該基因是否與疾病或疾病特征相關(guān)。佳學(xué)基因全基因組關(guān)聯(lián)研究采用的SNPs是根據(jù)其與其他自身免疫性疾病的明確的聯(lián)系或其在疾病發(fā)病機(jī)制中可能的功能相關(guān)性而選擇的。另一方面，GWAS陣列使用tagSNPs掃描整個(gè)基因組以識(shí)別數(shù)百萬個(gè)SNPs。它考慮了研究對(duì)象的單倍型結(jié)構(gòu)。與CGS不同，GWAS以非假設(shè)驅(qū)動(dòng)的方式識(shí)別與系統(tǒng)性硬化癥有關(guān)SNP，并允許識(shí)別先前未在疾病中認(rèn)識(shí)的新基因、新基因位點(diǎn)。對(duì)于系統(tǒng)性硬化癥（SSc）來說，采用GWAS已確認(rèn)主要組織相容性復(fù)合體（MHC）II區(qū)域在本病中最為重要。CGS和GWAS都已鑒定出在SSc發(fā)病機(jī)制中具有牢固關(guān)聯(lián)的多個(gè)基因。

進(jìn)行GWAS可能非常昂貴。最近，佳學(xué)基因開發(fā)了一款免疫芯片來進(jìn)行免疫芯片分析檢測(cè)。免疫芯片陣列使用定制SNP基因分型陣列提供自身免疫疾病相關(guān)位點(diǎn)的高密度圖譜。其目的是提高自身免疫風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)定位的效率并降低檢測(cè)成本。免疫芯片采用Illumina技術(shù)平臺(tái)，檢測(cè)來自186個(gè)已知的影響自身免疫風(fēng)險(xiǎn)的基因座的基因位點(diǎn)。該平臺(tái)包含196524個(gè)自身免疫風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)的不同突變序列，這些變體可能對(duì)SSc等疾病具有顯著的功能影響。它以出色的成本效益比來識(shí)別外顯率極低的變異序列。通過基因解碼技術(shù)，佳學(xué)基因，發(fā)現(xiàn)并歸類了不同的基因突變序列，并將之集中于《人類基因突變序列數(shù)據(jù)庫(kù)》中，接觸并使用過這些基因序列的研究人員發(fā)現(xiàn)，這些基因突變序列不僅來自于MHC-人類白細(xì)胞抗原（HLA），還有非HLA基因SNP、microRNA（miRNAs）。

系統(tǒng)性硬化癥基因檢測(cè)在哪兒做？

系統(tǒng)性硬化癥基因檢測(cè)由佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)開發(fā)并由佳學(xué)基因及其合作機(jī)構(gòu)提供。檢測(cè)的樣本可以是唾液、口腔粘膜、抗凝靜脈血等。檢測(cè)結(jié)果可以通400-160-1189進(jìn)行查詢。如果采用400-160-1189電話可以查詢到檢測(cè)樣本及報(bào)告，可證明該檢測(cè)來自于佳學(xué)基因
 

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