【佳學(xué)基因檢測】一胎有腦錯(cuò)構(gòu)瘤，二胎會(huì)有再得嗎？

 

腦錯(cuò)構(gòu)瘤基因檢測項(xiàng)目的檢測機(jī)構(gòu)

下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(HH)是一種罕見的非腫瘤性異位組織（non-neoplastic heterotopic tissues），《人體腦部良性及惡性腫瘤診斷》表明，它有正常的神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞（normal neurons and glia i），包括少突膠質(zhì)細(xì)胞和纖維星形膠質(zhì)細(xì)胞（oligodendrocytes and fibrillary astrocytes），但分布異常。它們起源于第三腦室底（the floor of the third ventricle）、灰結(jié)節(jié)（tuber cinereum）或乳頭體（mammillary bodies）。佳學(xué)基因檢測大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表明發(fā)病率在5萬分之一到百萬分之一之間（1 in 50,000-1 in 1,000,000）。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是多種臨床表現(xiàn)背后的原因，包括最典型的各種類型的癲癇發(fā)作；癡笑性癲癇（the gelastic seizures）、性早熟（spancocious puberty）、認(rèn)知障礙（cognitive impairment）和行為改變（behavioral changes）。佳學(xué)基因就下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤包括臨床特征，腦電圖和神經(jīng)成像技術(shù)等不同診斷要素的研究進(jìn)展進(jìn)行了綜述研究，并描述其不同分類。福建省南平市基因檢測報(bào)告解讀中心收集整理了腦錯(cuò)構(gòu)瘤基因檢測的發(fā)生與年齡之間的關(guān)系，總結(jié)了腦錯(cuò)構(gòu)瘤基因檢測的病情的嚴(yán)重性與致病基因突變之間的關(guān)系。這種性質(zhì)的總結(jié)是應(yīng)佳學(xué)基因北京總部的要求進(jìn)行的。定期開展類似的分析和學(xué)習(xí)，可以提升基因報(bào)告解讀的水平。

基因檢測導(dǎo)讀：

在協(xié)和醫(yī)院博士面試過程中，面試官曾經(jīng)問過一個(gè)問題：一胎有腦錯(cuò)構(gòu)瘤，二胎會(huì)有再得嗎？

本文關(guān)鍵詞

腦,錯(cuò)構(gòu)瘤,基因解碼,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生腦錯(cuò)構(gòu)瘤醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0009731

表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)

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