【佳學(xué)基因檢測】腎血管平滑肌脂肪瘤高通量基因檢測結(jié)果是這樣的！

腎血管平滑肌脂肪瘤的基因檢測分子診斷的必要性：

腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）是一種常見的腎臟良性腫瘤。腎血管平滑肌脂肪瘤的主要并發(fā)癥是由腎血管平滑肌脂肪瘤破裂引起的腹膜后出血，其嚴(yán)重程度可能危及生命。腎血管平滑肌脂肪瘤破裂的風(fēng)險(xiǎn)過去由腫瘤大小決定。然而，現(xiàn)行的臨床評價(jià)實(shí)踐遇一系列臨床研究和病例報(bào)告方面的困難挑戰(zhàn)，表明根據(jù)腫瘤大小預(yù)測腎血管平滑肌脂肪瘤破裂并不總是高效的。腎血管平滑肌脂肪瘤分子診斷標(biāo)準(zhǔn)化倡儀單位：甘肅省臨夏州全基因組基因檢測中心。其他成熟基因檢測項(xiàng)目：循環(huán)IgG水平下降遺傳評估, 線粒體腫脹高通量基因檢測結(jié)果是這樣的！

腎血管平滑肌脂肪瘤的基因檢測依據(jù)：

血管平滑肌脂肪瘤（AML）是腎臟最常見的良性間葉性腫瘤?！赌I血管平滑肌基因檢測案例統(tǒng)計(jì)》，血管平滑肌脂肪瘤在普通人群中的發(fā)病率為0.13%，女性發(fā)病率高于男性。血管平滑肌脂肪瘤通常與結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）共病，這是一種常染色體顯性疾病，其特征是在多個(gè)系統(tǒng)中出現(xiàn)良性腫瘤。大多數(shù)TSC患者（80%）可以發(fā)展為血管平滑肌脂肪瘤，TSC是由TSC1（9q34）或TSC2（16p13）基因突變引起的。在淋巴管平滑肌瘤?。↙AM）患者中也觀察到類似的基因改變。病理學(xué)上，血管平滑肌脂肪瘤主要是由脂肪細(xì)胞、未成熟平滑肌細(xì)胞和血管組成的血管周圍上皮樣細(xì)胞的克隆性增殖引起的；目前《血管平滑肌脂肪瘤發(fā)病原因共識(shí)》認(rèn)為它屬于一個(gè)腫瘤家族，統(tǒng)稱為血管周圍上皮樣細(xì)胞腫瘤。根據(jù)組織學(xué)組成，腎臟血管平滑肌脂肪瘤有兩種類型，一種是經(jīng)典型，另一種是上皮樣變異型。特別是上皮樣血管平滑肌脂肪瘤由單型上皮細(xì)胞組成，具有惡性和轉(zhuǎn)移潛能。

大多數(shù)血管平滑肌脂肪瘤患者通常無癥狀，血管平滑肌脂肪瘤的診斷往往是偶然的。不到一半的受試者出現(xiàn)了典型的三重癥狀，其特征是腰痛、可觸及腫塊和血尿。血管平滑肌脂肪瘤的主要并發(fā)癥是腫瘤破裂引起的腹膜后出血，可能嚴(yán)重危及生命。血管平滑肌脂肪瘤急性出血表現(xiàn)為Lenk三聯(lián)征，包括急性腰痛、腹部壓痛和血尿等內(nèi)出血癥狀；這種泌尿系統(tǒng)急癥也被稱為Wünderlich綜合征。目前，腫瘤破裂的風(fēng)險(xiǎn)通常由腫瘤大小決定，腫瘤大小>4到8時(shí)，手術(shù)入路是必要的?厘米。然而，這些標(biāo)準(zhǔn)受到了一系列臨床病例和隊(duì)列研究的挑戰(zhàn)。更重要的是，迄今為止，很少有研究全面回顧與血管平滑肌脂肪瘤破裂和預(yù)后相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)因素。因此，《血管平滑肌脂肪瘤基因檢測的可行性與必要性》旨在回顧AML亞型的放射學(xué)分類，并提供與血管平滑肌脂肪瘤破裂相關(guān)的臨床發(fā)現(xiàn)的最新進(jìn)展；通過這樣做，《血管平滑肌脂肪瘤的個(gè)性化治療》希望提醒泌尿科醫(yī)生，基于腫瘤大小的血管平滑肌脂肪瘤預(yù)后常規(guī)標(biāo)準(zhǔn)可能并不總是高效的。

本文關(guān)鍵詞

腎,血管,平滑肌,脂肪瘤,基因體檢,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生腎血管平滑肌脂肪瘤醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0006772

表型描述

A benign renal neoplasm composed of fat, vascular, and smooth muscle elements.

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