【佳學基因檢測】脈絡叢乳頭狀瘤基因測試機構怎么找？怎么聯系

脈絡叢乳頭狀瘤基因檢測項目的檢測機構

《神經腫瘤基因診斷指南》將脈絡叢腫瘤分為非典型脈絡叢乳頭狀瘤、脈絡叢癌、脈絡叢乳頭狀瘤。佳學基因科普周中的一個主題是“什么是脈絡叢腫瘤？” 脈絡叢腫瘤 (CPT) 屬于罕見腫瘤，始于腦室。腦室是腦中充滿腦脊液 (CSF) 的空間。脈絡叢腫瘤可能為良性也可能是惡性。通過基因診斷可以較早地對腫瘤的性質進行分析和明確。脈絡叢腫瘤CPT 通常在嬰兒期被診斷出來，并送到佳學基因通過基因解碼進行確診。但任何年齡都可能會出現。 脈絡叢腫瘤占兒童腦腫瘤的 3％，但占 1 歲以下嬰兒腦腫瘤的 10-20％。在中國，每年兒童和 21 歲以下的年輕人中，新診斷出大約 ３００－４００0 例 CPT。 脈絡叢腫瘤有 2 種主要的類型： 脈絡叢乳頭狀瘤 ( 脈絡叢乳頭狀瘤) 是賊常見類型的脈絡叢腫瘤。大約 80% 的脈絡叢腫瘤屬于 脈絡叢乳頭狀瘤。這些腫瘤不是癌癥，并且生長緩慢。這些腫瘤賊常見于兒童的側腦室中。它們很少擴散至中樞神經系統(tǒng)的其他部位。 脈絡叢癌 (脈絡叢癌)是脈絡叢腫瘤的一種癌癥形式。這種腫瘤生長速度較快，并且更容易通過腦脊液擴散至其他中樞神經系統(tǒng)組織。大約 10-20% 的脈絡叢腫瘤屬于 脈絡叢癌。 脈絡叢腫瘤的主要治療方法為手術。可以根據腫瘤的類型和手術后的疾病范圍使用其他治療，包括化療和放射治療。福建省龍巖市基因檢測臨床應用試點向合作醫(yī)院人民醫(yī)院、兒童醫(yī)院介紹了脈絡叢乳頭狀瘤基因檢測致病基因鑒定項目，一起制定了在全省范圍內開展出生缺陷防止項目的實施路徑。

基因檢測導讀：

在主任醫(yī)師晉升考試中，常常會問到脈絡叢乳頭狀瘤的基因檢測與脈絡叢乳頭狀瘤基因解碼的區(qū)別。其中一個題目是比較脈絡叢乳頭狀瘤基因檢測與脈絡叢乳頭狀瘤基因解碼優(yōu)點與缺點。其中賊大的區(qū)別是基因檢測只能驗證其他研究者的結果，而基因解碼可以估原創(chuàng)性發(fā)現。基因檢測只能檢查受檢者體同是否存在已報道過的導致脈絡叢乳頭狀瘤發(fā)生的位點，而基因解碼是可以通過病人體內獨特基因序列變化是否與脈絡叢乳頭狀瘤的發(fā)生有關系。因而可以獲得發(fā)表高索引文章的原始數據。

本文關鍵詞

脈絡叢,乳頭狀瘤,基因分析,基因檢測

人體疾病表征數據庫查詢

產生脈絡叢乳頭狀瘤醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0200022

脈絡叢乳頭狀瘤的基因檢測科學依據

大約20年前，在猿猴病毒（SV）40（一種猴多瘤病毒）和 脈絡叢乳頭狀瘤之間發(fā)現了潛在的聯系。在一項研究中，檢查的20個脈絡叢腫瘤中有10個含有SV40的DNA序列，80%的SV40 T抗原染色陽性。鑒于SV40在各種動物模型中誘導腦腫瘤的報道，以及病毒T抗原滅活腫瘤抑制因子p53和Rb的能力，有令人信服的證據表明該病毒與脈絡叢乳頭狀瘤的發(fā)病機制有關。然而，隨后的流行病學研究發(fā)現，SV40序列僅在接受了受病毒污染的脊髓灰質炎疫苗的人群中發(fā)現，這表明，這一觀察結果只是腫瘤微環(huán)境有利于病毒復制的結果。此外，暴露于受污染疫苗的人群中腦瘤的發(fā)病率沒有差異，進一步駁斥了任何因果關系。

賊近，血小板衍生生長因子受體（PDGFR）與脈絡叢腫瘤的發(fā)病機制有關。PDGFR是一種受體酪氨酸激酶，在中樞神經系統(tǒng)發(fā)育、血管形成和造血中發(fā)揮作用。異常信號與腫瘤生長、血管生成、基質募集、腫瘤侵襲和轉移有關。PDGFR的α和β亞型在 脈絡叢乳頭狀瘤、非典型乳頭狀瘤和脈絡叢癌中表達，但與 脈絡叢乳頭狀瘤相比，β亞型的磷酸化在脈絡叢癌中顯著增加。發(fā)現永生化脈絡叢上皮細胞系Z310僅表達受體的β亞型，并在與其配體PDGF-BB孵育時顯示出劑量依賴性增殖反應；酪氨酸激酶抑制劑伊馬替尼也以劑量依賴性方式減弱了這種作用。這一發(fā)現很重要，因為基因解碼使用了生理學上可接受的藥物范圍，基因解碼的發(fā)現表明伊馬替尼在治療具有異常PDGFR激活的脈絡叢腫瘤中起作用。

賊近的基因分析將正常脈絡叢與脈絡叢乳頭狀瘤進行了比較，發(fā)現了6種已知在腫瘤發(fā)生中起作用的基因的差異表達。這些包括轉錄因子TWIST1、Wnt抑制因子1（WIF1）、跨膜蛋白Shrew-1（AJAP1）、轉錄抑制因子BCL（B細胞淋巴瘤）2相關轉錄因子1（BCLAF1）、瞬時受體電位通道（TRPM3）和白細胞介素-6信號轉導子（IL6ST）。在這些靶點中，與正常脈絡叢相比，TWIST1在 脈絡叢乳頭狀瘤中的表達顯著更高，并且在永生化脈絡叢上皮細胞系Z310中也發(fā)現。TWIST1作為p53和ADP核糖基化因子的抑制劑的作用顯著。TWIST1的敲除不影響細胞遷移，但以p53依賴的方式顯著降低浸潤能力和細胞增殖。TWIST1的敲除還降低了血管內皮生長因子D（FIGF）的表達，并增加了細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑1A（CDKN1A）、FLICE（Fas相關死亡結構域樣白細胞介素轉換酶）抑制蛋白（CFLAR）和纖溶酶原激活物抑制劑2型（SUPERINB2）的表達。