【佳學(xué)基因檢測】如何避免在28歲前得腫瘤：關(guān)于蘇日曼的事情

痛惜：

佳學(xué)基因從多處新聞來源證實：2022年3月12日，來自中國內(nèi)蒙古自治區(qū)的青年舞蹈家蘇日曼去世，年僅28歲。蘇日曼于1993年農(nóng)歷6月出生于內(nèi)蒙古自治區(qū)的呼和浩特市，是一個喜愛跳蒙古舞的草原女孩，生前希望將蒙古舞推廣開來，讓塵封在博物館的蒙古舞再現(xiàn)昔日的艷麗。佳學(xué)基因內(nèi)蒙古辦事處的同事講，蘇日曼表演的舞蹈由內(nèi)而外，每一個動作都注入了感情，像生活中的一束光，照在臉上暖在心頭。
28歲的年齡，正是事業(yè)之花綻開的年齡；28歲的歲月，正是多年的勤奮，開始出現(xiàn)效果的時候，28歲的年齡，正是匯報父母、社會的栽培，讓父母的晚年得到陪伴和欣慰的時候，然而，此時，承載著父母、親人、社會和國家的希望的青年才竣卻不得不將這些斷絕，悠然而去。

成就：

2015年1月24日，榮獲2014城市旅游小姐中國區(qū)總決賽冠軍。

2017年5月19日，受邀擔(dān)任內(nèi)蒙古師范大學(xué)主辦的第十五屆“百靈杯”舞蹈大賽評委。

2018年1月3日，受邀擔(dān)任2017全球旅游文化小姐中國大賽總決賽評委。

2020年9月5日，參加“這里是烏海”達人行活動。

2021年6月25日，參加“抖in City城市美好生活節(jié)—抖in繽紛呼和浩特”

研究結(jié)果

南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病學(xué)系靳光付及其科研團隊的研究表明，一個人在一生中得癌癥的機率與癌癥的風(fēng)險有關(guān)。癌癥的發(fā)生，有的是單個基因作用的結(jié)果，有的是多基因作用的結(jié)果。靳光付教授研究團隊揭示的是多基因遺傳風(fēng)險，并通過多基因遺傳風(fēng)險評分來揭示胃癌發(fā)生的年齡?；?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2018/1102.h' target='_blank'>胃癌全基因組關(guān)聯(lián)研究，以胃癌病例為研究對象，利用112個與胃癌發(fā)生風(fēng)險有關(guān)的單核苷酸多態(tài)性位點構(gòu)建的遺傳評分智能算法，采用方差分析和Pearson相關(guān)性檢驗分析PRS水平與胃癌發(fā)病年齡的關(guān)系。將發(fā)病年齡<50歲的病例定義為早發(fā)胃癌病例，以低遺傳風(fēng)險（PRS≤20%）為參照組，采用Cox比例風(fēng)險模型以早發(fā)診斷年齡為時間變量分析中遺傳風(fēng)險（PRS：20%~80%）和高遺傳風(fēng)險（PRS>80%）與胃癌早發(fā)風(fēng)險的關(guān)聯(lián)。 在分析中，共納入8629例胃癌病例，其中，男性6284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），發(fā)病年齡為（60.61±10.80）歲。多基因遺傳風(fēng)險評分水平與胃癌發(fā)病年齡呈顯著負相關(guān)（r=-0.05，P<0.001），多基因遺傳風(fēng)險評分越高胃癌發(fā)病年齡越小，低、中、高遺傳風(fēng)險組胃癌發(fā)病年齡分別為（61.68±10.33）歲、（60.53±10.79）歲、（59.80±11.20）歲。多基因遺傳風(fēng)險評分與胃癌早發(fā)風(fēng)險呈劑量反應(yīng)關(guān)系（中遺傳風(fēng)險：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遺傳風(fēng)險：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。由此可以看出高PRS不僅增加胃癌發(fā)病風(fēng)險，同時也是胃癌早發(fā)的危險因素，多基因遺傳風(fēng)險評分可作為遺傳檢測指標(biāo)評估胃癌發(fā)病和早發(fā)風(fēng)險。

致病基因鑒定基因解碼則表明，在50歲之前得胃癌，除了多基因微效作用以外，患者極有可能存在導(dǎo)致胃癌發(fā)生的腫瘤驅(qū)動基因。遺傳性彌漫性胃癌(hereditary diffuse gastric cancer, HDGC)是一種遺傳性的彌漫性胃癌(diffuse gastric cancer, DGC)，具有高度侵襲性，發(fā)病年齡早、預(yù)后差。根據(jù)《腫瘤發(fā)生的驅(qū)動基因介紹》，遺傳性彌漫性胃癌的定義是：在彌漫性胃癌散發(fā)病例中，或者在一級或二級親屬中至少有1例彌漫性胃癌的家族中，存在鈣黏著蛋白1(cadherin 1, CDH1)或α-1連環(huán)蛋白(alpha-1 catenin, CTNNA1；也稱為α-E連環(huán)蛋白)基因的致病種系變異。雖然遺傳性彌漫性胃癌患者也可能出現(xiàn)乳腺小葉癌(lobular breast cancers, LBC)，但遺傳性乳腺小葉癌(hereditary lobular breast cancer, HLBC)定義為：在乳腺小葉癌散發(fā)病例中，或者在一級或二級親屬中至少有1例乳腺小葉癌的家族中，存在CDH1基因的致病種系變異。 這些致病變異以常染色體顯性模式遺傳。來自具有CDH1致病或可能致病變異家族的個體發(fā)生胃癌的終生風(fēng)險很高，中位診斷年齡僅為38歲。因此，一般建議在20-30歲行預(yù)防性全胃切除術(shù)(prophylactic total gastrectomy, PTG)。
佳學(xué)基因基因解碼師分析說，如果父母正常，兒女在較早年齡罹患癌癥，比如在50歲前通過臨床診斷發(fā)生腫瘤。一般存在兩種情況，一是兒女在生活的過程，由于生活習(xí)慣及外在環(huán)境的影響，體內(nèi)產(chǎn)生自發(fā)突變而產(chǎn)生腫瘤，這種腫瘤風(fēng)險不會來自于父母，也不會存在于其他具有親緣關(guān)系的家庭成員中。另一種情況是，癌癥致病基因是由父母親的基因組合引起的。由于癌癥的發(fā)生需要兩個等位基因同時發(fā)生突變會得病，因此，父母雙方中的任何一方都是癌癥基因隱性攜帶者，不會發(fā)病，只會增加風(fēng)險。但是兒女從父母中的每一位都獲得了一份可以導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的突變基因，因此，很早就會得病，而且這種情況下，惡性程度較高，難以治療。

我們該如何做才能賊大程度降低風(fēng)險，挽救家庭成員？

如果家庭成員中有任何一位罹患癌癥，除了盡早進行腫瘤正確用藥基因解碼基因檢測，以獲得靶向藥物治療外，還應(yīng)做腫瘤致病基因鑒定基因解碼。腫瘤致病基因鑒定基因解碼可以找致導(dǎo)腫瘤發(fā)生的基因序列，根據(jù)該基因序列的突變的性質(zhì)明確其遺傳方式和來源，從而清楚家庭中的其他成員是否有罹患同樣的腫瘤的風(fēng)險及其防范措施。

由于基因解碼技術(shù)的快速發(fā)展，在兩個人通過熱戀準備結(jié)婚生子時，需要做一個基因組合基因解碼，這樣可以在未生育之前，知曉兩個人的基因組合會不會產(chǎn)生導(dǎo)致后代罹患嚴重腫瘤或者是其他疾病。如果有這種可能，兩個不必要分開，采用現(xiàn)代可行的生殖技術(shù)，可以消除這種風(fēng)險，消除未來家庭的健康隱患。