【佳學基因檢測】BARD1基因檢測對選定的兒科腫瘤的靶向藥物治療的指導

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分析基因檢測與基因解碼的區(qū)別與選擇時，兒科腫瘤醫(yī)師體會到《Genes (Basel)》在 2021 Jan 26;12(2):168發(fā)表了一篇題目為《BARD1 β 同種型在選定的兒科腫瘤中的表達》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Anna Jasiak , Natalia Krawczyńska , Mariola Iliszko , Katarzyna Czarnota, Kamil Buczkowski , Joanna Stefanowicz, El?bieta Adamkiewicz-Dro?yńska, Grzegorz Cichosz, Ewa I?ycka-?wieszewska  等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關鍵詞：

BARD1, BARD1 異構體,巴德1β,叔,生殖細胞腫瘤,成神經(jīng)細胞瘤,小兒腫瘤,橫紋肌肉瘤,拼接,卵黃囊腫瘤。

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結果

目前，兒科腫瘤的正確治療團隊正在尋找和測試許多新的可能的生物標志物和機制，以分析兒科腫瘤的病理生物學，以開發(fā)新的治療方法。一個這樣的候選分子因子是 BARD1（BRCA1 相關環(huán)域 1）——一種參與細胞周期控制和基因組穩(wěn)定性的腫瘤抑制基因，參與多種類型的成人型腫瘤。 BARD1 在兒童癌癥中的意義的數(shù)據(jù)是有限的。兒科腫瘤基因檢測的應用研究課題組研究使用 qPCR基因檢測方法確定了 BARD1 及其同種型 β (β) 在兒科癌癥-神經(jīng)母細胞腫瘤的三個不同組織遺傳學組中的表達水平，并且新穎在選定的生殖細胞腫瘤 (GCT) 和橫紋肌肉瘤 (RMS) 中的表達水平方法。兒科腫瘤基因檢測的應用研究課題組發(fā)現(xiàn)與健康組織相比，腫瘤中 β 同種型的表達更高，而 BARD1 全長沒有這種變化。此外，觀察到不同組織學類型的神經(jīng)母細胞瘤之間的 BARD1 β 表達基因檢測存在差異，在神經(jīng)節(jié)神經(jīng)母細胞瘤和神經(jīng)節(jié)神經(jīng)瘤中的表達水平較高。此外，與非腫瘤組織相比，BARD1 β 的更高表達表征了卵黃囊腫瘤（GCT 型）和 RMS。這些腫瘤還表現(xiàn)出 TERT（端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶）基因的高表達。在兩個 RMS 病例中，兒科腫瘤基因檢測的應用研究課題組發(fā)現(xiàn)化療后樣本中 BARD1 β 的深度下降。這項工作支持 β 亞型在兒科腫瘤中的致癌性，并證明其表達的差異取決于腫瘤的組織學類型和成神經(jīng)細胞腫瘤的成熟水平。