【佳學(xué)基因檢測(cè)】BARD1基因檢測(cè)對(duì)選定的兒科腫瘤的靶向藥物治療的指導(dǎo)

基因突變癲瘋病會(huì)好嗎排隊(duì)

分析基因檢測(cè)與基因解碼的區(qū)別與選擇時(shí)，兒科腫瘤醫(yī)師體會(huì)到《Genes (Basel)》在 2021 Jan 26;12(2):168發(fā)表了一篇題目為《BARD1 β 同種型在選定的兒科腫瘤中的表達(dá)》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Anna Jasiak , Natalia Krawczyńska , Mariola Iliszko , Katarzyna Czarnota, Kamil Buczkowski , Joanna Stefanowicz, El?bieta Adamkiewicz-Dro?yńska, Grzegorz Cichosz, Ewa I?ycka-?wieszewska  等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

BARD1, BARD1 異構(gòu)體,巴德1β,叔,生殖細(xì)胞腫瘤,成神經(jīng)細(xì)胞瘤,小兒腫瘤,橫紋肌肉瘤,拼接,卵黃囊腫瘤。

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

目前，兒科腫瘤的正確治療團(tuán)隊(duì)正在尋找和測(cè)試許多新的可能的生物標(biāo)志物和機(jī)制，以分析兒科腫瘤的病理生物學(xué)，以開(kāi)發(fā)新的治療方法。一個(gè)這樣的候選分子因子是 BARD1（BRCA1 相關(guān)環(huán)域 1）——一種參與細(xì)胞周期控制和基因組穩(wěn)定性的腫瘤抑制基因，參與多種類(lèi)型的成人型腫瘤。 BARD1 在兒童癌癥中的意義的數(shù)據(jù)是有限的。兒科腫瘤基因檢測(cè)的應(yīng)用研究課題組研究使用 qPCR基因檢測(cè)方法確定了 BARD1 及其同種型 β (β) 在兒科癌癥-神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤的三個(gè)不同組織遺傳學(xué)組中的表達(dá)水平，并且新穎在選定的生殖細(xì)胞腫瘤 (GCT) 和橫紋肌肉瘤 (RMS) 中的表達(dá)水平方法。兒科腫瘤基因檢測(cè)的應(yīng)用研究課題組發(fā)現(xiàn)與健康組織相比，腫瘤中 β 同種型的表達(dá)更高，而 BARD1 全長(zhǎng)沒(méi)有這種變化。此外，觀察到不同組織學(xué)類(lèi)型的神經(jīng)母細(xì)胞瘤之間的 BARD1 β 表達(dá)基因檢測(cè)存在差異，在神經(jīng)節(jié)神經(jīng)母細(xì)胞瘤和神經(jīng)節(jié)神經(jīng)瘤中的表達(dá)水平較高。此外，與非腫瘤組織相比，BARD1 β 的更高表達(dá)表征了卵黃囊腫瘤（GCT 型）和 RMS。這些腫瘤還表現(xiàn)出 TERT（端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶）基因的高表達(dá)。在兩個(gè) RMS 病例中，兒科腫瘤基因檢測(cè)的應(yīng)用研究課題組發(fā)現(xiàn)化療后樣本中 BARD1 β 的深度下降。這項(xiàng)工作支持 β 亞型在兒科腫瘤中的致癌性，并證明其表達(dá)的差異取決于腫瘤的組織學(xué)類(lèi)型和成神經(jīng)細(xì)胞腫瘤的成熟水平。