【佳學基因檢測】圓頭精子癥(globozoospermia)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

圓頭精子癥是英文疾病名稱globozoospermia的中文翻譯，是導致男性不育的罕見男科疾病，是一種罕見的畸形精子癥。其特征為精子頭圓形、無頂體、可伴雜亂的中部和尾部而無特殊的臨床特征，因精子缺乏頂體導致卵母細胞激活能力降低，進而其受精能力降低，輔助生殖技術是生育后代的先進途徑。

 

什么樣的人應當做圓頭精子癥基因解碼、基因檢測？

圓頭精子癥是一種罕見的畸形精子癥，據(jù)統(tǒng)計在男性不育癥患者中的發(fā)病率小于0.1%，主要臨床特征是頂體缺失、精子頭部呈圓形。由于頂體有效缺失，精子無法穿透卵子透明帶完成受精過程，因此圓頭精子癥患者臨床表現(xiàn)為男性不育。

圓頭精子癥發(fā)生可能與外界環(huán)境有一定的關系，一方面具有圓頭精子和精子活力低下外，患者無明顯其他異常表型。

 

圓頭精子癥常規(guī)臨床檢查

精液常規(guī)參數(shù)檢測

活動率檢測

性激素檢測
      

圓頭精子癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起圓頭精子癥的致病基因 ，圓頭精子癥最常見的原因是D***2基因的突變，大約70%的男性都有這種情況。其他基因的突變可能也會導致圓頭精子癥。

D***2基因為在發(fā)育中的精子細胞中蛋白質(zhì)的生成提供了指導。D***2蛋白參與了精子頭部頂體的伸長發(fā)育，這是精子細胞成熟的重要步驟。D***2基因的突變導致功能D***2蛋白的喪失。結(jié)果，精子細胞沒有頂體，不能正常伸長。如果沒有頂體，異常的精子就無法通過卵細胞的外膜使其受精，從而導致受影響的男性不育。佳學基因圓頭精子癥研究團隊描述了導致卵細胞受精的異常精子的其他特征，盡管目前還不清楚D***2基因的變化是如何影響這些特征的發(fā)展的。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，圓頭精子癥是常染色體隱性遺傳模式下遺傳的，這意味著每個細胞中兩個等位基因的中都有一個拷貝發(fā)生突變才可以引起疾病。

圓頭精子癥基因解碼可以區(qū)分：

• 精子異常
• 男性不育
•  

圓頭精子癥的其他名字

• 精子的頂體精子畸形（acrosome malformation of spermatozoa)
• 圓頭精子（round-headed spermatozoa)
• 精子發(fā)生失敗9型（spermatogenic failure 9)
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在哪做圓頭精子癥基因解碼、基因檢測？

請致電4001601189，得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
 

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其他疾病的基因解碼、基因檢測

佳學基因通過致病基因鑒定基因解碼技術提供近3萬多種疾病的基因解碼、基因檢測。致病基因基因鑒定基因解碼技術的優(yōu)勢在于可以發(fā)現(xiàn)未經(jīng)報道的、罕見的疾病。以下是佳學基因疾病舉例：
霍奇金淋巴瘤基因解碼、基因檢測
Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測
鼻咽癌基因解碼、基因檢測
小細胞肺癌基因解碼、基因檢測
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
WBS重復綜合征（WBS duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
7q11.23重復綜合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解碼、基因檢測
威廉姆斯-伯倫綜合征（Williams-Beuren syndrome）基因解碼、基因檢測

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