【佳學(xué)基因檢測】舍格倫-拉松綜合征（Sjogren-Larsson syndrome）基因解碼、基因檢測

舍格倫-拉松綜合征是英文疾病名稱Sjogren-Larsson syndrome的中文翻譯。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，患者具有干燥、鱗狀皮膚（魚鱗病），同時顯現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)和眼部異常。疾病癥狀在兒童早期出現(xiàn)，但是并不隨著年齡的增長而惡化。這是由基因突變引起的按照常染色體隱性方式遺傳的疾病。

攜帶有導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因的夫妻雖然表現(xiàn)正常，但是懷孕后，嬰兒易出現(xiàn)早產(chǎn)。胎兒出生時，皮膚是紅色的（紅斑），但在嬰兒期后期，皮膚變得干燥、粗糙，并帶有褐色或黃色的鱗片。常出現(xiàn)輕度至重度瘙癢（瘙癢）。這些皮膚異常通常在全身出現(xiàn)，其中頸部、軀干和四肢末端最為嚴(yán)重。而面部通常不受影響。

基因解碼技術(shù)同時發(fā)現(xiàn)，同樣的致病基因還會導(dǎo)致患者出現(xiàn)神經(jīng)和精神方面的問題，成為選擇舍格倫-拉松綜合征基因解碼的一個指標(biāo)?；颊咄瑫r會患腦白質(zhì)病，患者體內(nèi)的腦白質(zhì)發(fā)生改變。腦白質(zhì)是神經(jīng)纖維外的種保護(hù)性物質(zhì)，在體內(nèi)神經(jīng)活動中起保護(hù)神經(jīng)電信號傳播的作用。腦白質(zhì)損傷是這類患者出現(xiàn)神經(jīng)問題的原因。在兒童早期，患者有輕度到重度智力障礙。表現(xiàn)為說話困難或發(fā)音延遲，只能說短的句子或者不能說出清晰的單字。攜帶有這種致病基因的人，很少有智力正常的人。有超過40%的人會出現(xiàn)癲癇。

患者也會因?yàn)榧∪饨┯玻ǒd攣）而使諸如爬行、走路等運(yùn)動技能發(fā)育延遲。肌肉僵硬通常出現(xiàn)在腿上，在極少數(shù)情況下出現(xiàn)在手臂?；颊叽蠹s有一半需要使用輪椅。其他人則需要其他的支撐。在對患者進(jìn)行眼底檢查時，會發(fā)現(xiàn)眼眼后方有閃亮的白點(diǎn)，這是因?yàn)樵谘劬竺娴囊暰W(wǎng)膜組織中存在微小晶體。這些白點(diǎn)在患者很小的時候就會發(fā)現(xiàn)。患者常常近視和畏光。

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