遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：雙相情感障礙（Bipolar Disorder，BD）又名雙相障礙，俗稱“躁郁癥”，是一種精神類疾病，常表現(xiàn)為狂躁癥、抑郁癥或二者混合發(fā)作，還會(huì)有其他精神異常的表現(xiàn)。佳學(xué)基因解碼研究發(fā)現(xiàn)該病涉及多個(gè)基因突變，在環(huán)境作用下共同導(dǎo)致該病的發(fā)生，同時(shí)具有雙相情感障礙家族史的人會(huì)有更高的患病風(fēng)險(xiǎn)，或其他精神癥狀，其均可通過(guò)致病基因鑒定明確發(fā)病原因。
 

2017年8月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自廣東深圳的雙相情感障礙患者的血液樣本。

患者情況：患者李楠（化名），男，19歲，高三學(xué)生，據(jù)李楠父親介紹，他們從小對(duì)李楠管教非常嚴(yán)格，孩子很爭(zhēng)氣也很自律，幾乎門門一百分，16歲以優(yōu)異的成績(jī)步入高中。上了高中后，李楠對(duì)自己的成績(jī)不斷設(shè)定目標(biāo)，如果達(dá)到了目標(biāo)，整個(gè)人異常高興，可是在一次期末考試中李楠發(fā)揮失誤，沒(méi)有達(dá)到目標(biāo)和父母的期待，這次之后情緒非常低落，一蹶不振，不愛(ài)說(shuō)話，有時(shí)還大發(fā)脾氣、摔東西，父母覺(jué)得可能給孩子的壓力太大，也不斷進(jìn)行溝通，之后李楠的情緒時(shí)好時(shí)壞，一直持續(xù)至高三，孩子母親擔(dān)心這種情況會(huì)影響高考，帶孩子看了心理科醫(yī)生，診斷為中度抑郁，服藥后情緒有所穩(wěn)定，高考也發(fā)揮正常。19歲步入大學(xué)，交了女友，但相處過(guò)程中爭(zhēng)吵不斷，也因此分心影響了學(xué)業(yè)導(dǎo)致李楠非常偏執(zhí)易怒，甚至還有自殘行為，就診后醫(yī)生懷疑李楠患了雙相情感障礙，為明確診斷，聯(lián)系了佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了李楠及父母的的血液樣本進(jìn)行檢測(cè)分析，基因解碼結(jié)果顯示：李楠NC*N基因發(fā)生純合突變，為雙相情感障礙的致病基因，父母均各自攜帶一條該基因突變。

基因解讀與遺傳咨詢：該基因以常染色體隱性遺傳模式遺傳，由父母遺傳而來(lái)。由于已經(jīng)明確疾病類型，佳學(xué)基因?qū)＜医ㄗh李楠進(jìn)行針對(duì)性的治療，能夠有效的提高預(yù)后效果和生活質(zhì)量，目前李楠病情控制的較為穩(wěn)定。
 

雙相情感障礙（Bipolar Disorder，BD）又名雙相障礙，俗稱“躁郁癥”，是一類精神疾病，與基因遺傳關(guān)系密切。通常導(dǎo)致情緒、精力和行為極端變化，常出現(xiàn)在青春期后期或成年早期，但也會(huì)任何階段發(fā)病。雙相情感障礙得患者都會(huì)有戲劇性的“高潮”和“低潮”階段，稱之為“躁狂發(fā)作和“抑郁發(fā)作”，這種情況可以持續(xù)從幾小時(shí)到幾周，也有許多人兩者之間沒(méi)有發(fā)作癥狀。雙相情感障礙的終身患病率在國(guó)際水平約為2.4%，我國(guó)患病率達(dá)到1.5%。
 

佳學(xué)基因解碼研究表明，該病涉及眾多基因變化，每一個(gè)小的影響，均可增加發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，大多數(shù)基因突變?nèi)鏏**9、IM**2等已經(jīng)在單項(xiàng)研究中確定，基因解碼將不斷研究這些基因突變與疾病發(fā)生的關(guān)聯(lián)與作用機(jī)制。另外，值得注意的是關(guān)于雙向情感障礙的基因突變也見(jiàn)于其他精神類疾病的患者，如精神分裂癥。目前關(guān)于雙相情感障礙和其它形式的精神疾病的基因?qū)W研究是一個(gè)熱門的研究領(lǐng)域。

其中，環(huán)境因素是誘發(fā)雙相情感障礙的重要因素。生活中突發(fā)的壓力事件，如家人的逝去、失戀等，均可誘發(fā)疾病的發(fā)生。另外，雙相情感障礙與藥物濫用和顱腦損傷有關(guān)。因此基因和環(huán)境因素共同影響了該病的發(fā)生。佳學(xué)基因提示：當(dāng)佳學(xué)基因神經(jīng)及精神系統(tǒng)重大疾病基因解碼提示具有較高患病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，生活中需要保持良好心態(tài)，注意情緒的調(diào)節(jié)和抗壓能力的提高。
 

雙相情感障礙的患者會(huì)時(shí)而狂躁不安，時(shí)而抑郁低落。

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》表明，躁狂發(fā)作的特點(diǎn)是精力旺盛，活動(dòng)增多，易怒，煩躁不安，不能入睡，以及行為沖動(dòng)魯莽。

抑郁癥的特征是精力、情緒低落，患者常感到絕望，無(wú)法完成完成日常工作。雙相情感障礙的患者常會(huì)反復(fù)思考死亡和自殺，比一般人更有自殺傾向。

躁狂和抑郁混合發(fā)作可有精神病的癥狀，如幻覺(jué)和妄想，并同時(shí)具有躁狂和抑郁發(fā)作的特點(diǎn)。

雙相情感障礙常會(huì)有其他類精神疾病，包括焦慮障礙（如驚恐發(fā)作）、行為障礙（如注意力缺陷多動(dòng)障礙）以及藥物濫用。

但是在生活中，如果出現(xiàn)了以上癥狀，我們常會(huì)認(rèn)為其單純是抑郁癥或者狂躁癥，甚至是簡(jiǎn)單的其他的精神疾病，而忽視可能是一種更為復(fù)雜的雙相情感障礙。因此，正確更多的致病基因鑒定基因解碼分析顯得尤為必要，不僅提示疾病風(fēng)險(xiǎn)更揭示發(fā)病機(jī)制，有效防治疾病的發(fā)生，佳學(xué)基因也同時(shí)提醒大家關(guān)注身邊的朋友家人，遠(yuǎn)離雙相情感障礙的困擾。
 

“佳學(xué)基因雙相情感障礙致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因獨(dú)有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，正確分析導(dǎo)致雙相情感障礙發(fā)生的致病基因，實(shí)現(xiàn)對(duì)雙相情感障礙的正確診斷與分型：

（1）對(duì)于未發(fā)病人群，提示個(gè)體雙相情感障礙發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免雙相情感障礙的發(fā)生；

（2）對(duì)于患病人群，找到雙相情感障礙發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對(duì)性的治療藥物，正確治療；

（3）對(duì)于有雙相情感障礙家族史的人群，找到致病基因，可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，終止雙相情感障礙致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有雙相情感障礙。

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，一級(jí)親屬（如兄弟姐妹和子女）患有雙相情感障礙的人，或有雙相情感障礙家族史的人群，其患病風(fēng)險(xiǎn)要遠(yuǎn)高于一般人群。另外，許多雙相情感障礙的患者親屬也有其他情緒、焦慮和精神障礙（如抑郁癥、精神分裂癥），這些疾病在家族成員中聚集是因?yàn)樗麄冞z傳了相同的基因突變，這些基因突變也常見(jiàn)于一般人群中，因此家族不止一人表現(xiàn)出癥狀就不奇怪了。而避免疾病代代相傳的悲劇便是通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到疾病“元兇”——致病基因，從而盡力做到后代不再患病。
 

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哪些人群需要進(jìn)行雙相情感障礙致病基因鑒定？

1、  有雙相情感障礙相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有雙相情感障礙相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有雙相情感障礙家族史的人群；

4、  生育過(guò)雙相情感障礙患兒的夫婦；

5、  想了解自身患雙相情感障礙風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6、  雙相情感障礙高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、周淑新,李雯. 雙相情感障礙:綜述[J]. 中國(guó)全科醫(yī)學(xué),2013,(5):473-477.doi:10.3969/j.issn.1007-9572.2013.02.037.

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