卟啉病基因解碼、基因檢測

什么樣的人應當做卟啉病基因解碼、基因檢測？

 
男性多見，常由肝病或飲酒引發(fā)。皮疹夏重冬輕。臨床表現(xiàn)為曝光部位的非炎癥性水皰、大皰，可見糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面，用指甲可刮去受累部位皮膚。
在兒童里，夏重冬輕，表現(xiàn)為日曬后曝光部位疼痛、燒灼感，出現(xiàn)紅斑、水腫、風團，嚴重者可出現(xiàn)水皰、血皰、糜爛、結痂。皮疹反反復作使患者面部呈飽經(jīng)風霜樣改變，面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。嚴重者可伴有肝病，皮疹。終生反反復生。

常規(guī)臨床檢查縮小基因解碼、檢測范圍

 

1.組織病理

表現(xiàn)為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質(zhì)物質(zhì)呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。
 

2.實驗室檢查

遲發(fā)型皮膚卟啉病表現(xiàn)為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可增高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增加；紅細胞生成性原卟啉病血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，尿卟啉正常，糞卟啉可增加，熒光顯微鏡可見紅細胞呈現(xiàn)紅色熒光。
 

卟啉病基因解碼、基因檢測

 
本組疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脫水酶缺乏卟啉病、急性間歇性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、變異性糞卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、肝性紅細胞生成性卟啉病、紅細胞生成性卟啉病、X連鎖鐵粒幼細胞性貧血、先天性紅細胞生成性卟啉病。
 
紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。
 

如何做卟啉病基因解碼、基因檢測？

 
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