貓眼癥候群 ：一種眼睛異常基因解碼、基因檢測(cè)

??什么樣的人要基因解碼？

眼睛虹膜出現(xiàn)缺損(coloboma; ?因組織缺少而產(chǎn)生了一個(gè)凹痕或裂隙)，而看起來像貓眼一樣。

除了眼睛以外，其他不容易看到的癮疾

根據(jù)【人的基因序列變化與人體疾病表征】數(shù)據(jù)庫(kù)，基因解碼明確發(fā)因的該類患者還有可能：

在外觀上常出現(xiàn)向下傾斜的眼瞼裂縫、耳前皮膚懸垂物及/或小洞(preauricular tags and/or pits)，并經(jīng)常出現(xiàn)心臟及腎臟異常、肛門閉鎖伴隨廔管等表徵，而智力發(fā)展則為正?；蚪咏?。

1、身材矮小

2、脊柱側(cè)彎/骨骼會(huì)出現(xiàn)問題

3、多數(shù)個(gè)案的智能發(fā)展為接近正常或輕度遲緩，少數(shù)個(gè)案的智力正常，智能中度至嚴(yán)重遲緩者則為罕見

4、小下頜畸形(下巴較小)

5、疝氣

6、顎裂

基因解碼案例介紹：

福建李姓胎兒，患者雙親正常、無親屬關(guān)系，父母的第二個(gè)孩子，沒有家族畸形或智力障礙史。妊娠中期21三體篩查試驗(yàn)（198例中有1例）的妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分升高，妊娠晚期宮內(nèi)發(fā)育受限。父母不希望進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)。患者出生在懷孕38周后，出生體重為2800克（第10百分位），頭圍為35厘米（第50-75百分位）。臨床檢查發(fā)現(xiàn)肛門閉鎖，面部畸形（圖1），一般性張力減退和外耳雙側(cè)畸形（以多個(gè)標(biāo)簽形式出現(xiàn)，并與外耳道閉鎖相結(jié)合）。聽力測(cè)試證明70 dB的雙側(cè)傳導(dǎo)性聽力損失。CT掃描顯示鼓室腔發(fā)育不良，中耳右側(cè)發(fā)育不全。由于生命領(lǐng)先周體重增加不佳，患者接受了胃造瘺術(shù)。隨后的進(jìn)程表現(xiàn)出嚴(yán)重的發(fā)育遲緩：孩子2歲9個(gè)開始坐，，3歲半時(shí)無法行走。他的語(yǔ)言也嚴(yán)重受損，直到3歲半時(shí)才會(huì)說簡(jiǎn)單文字。腦MRI顯示垂體柄上三分之二增厚，但沒有其他畸形，提示除正常位于垂體后葉以外還存在異位垂體后葉。激素測(cè)定的結(jié)果（對(duì)于IgF1，GH，ACTH，FSH，LH，TSH，FT3，FT4和皮質(zhì)醇）是正常的。還觀察到隱睪和右側(cè)Duane綜合征。3歲半時(shí)，患者體重10.4公斤（<第3百分位），身高97厘米（25-50％），頭圍49厘米（25-50％）。

面部畸形主要表現(xiàn)為超隆起，下瞼瞼裂，上唇薄，后突，顱骨形狀不規(guī)則，外耳嚴(yán)重畸形。

基因解碼后，發(fā)現(xiàn)患者第22號(hào)染色體異常。是疾病發(fā)生的原因。數(shù)次基因檢測(cè)沒有查到原因是對(duì)病因做了不當(dāng)假設(shè)。

基因解碼后有什么作用？

1）當(dāng)患者發(fā)生肛門閉鎖及多重心臟缺陷時(shí)，通常需接受手術(shù)治療。此外，需考慮進(jìn)行腸胃道問題的評(píng)估，包括腸道轉(zhuǎn)位異常(malrotation)、梅克爾憩室(Meckel diverticulum)及膽道閉鎖等。

2）身材過于矮小的問題，生長(zhǎng)激素不足的問題，可考慮接受生長(zhǎng)激素的替代療法。

3）通過健康寶貝基因解碼讓后代不再患病????。
 

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