佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因正確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 全部產(chǎn)品 > 檢測解碼列表 >

【佳學(xué)基因檢測】低血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測

周期性癱瘓(periodic paralysis),又叫周期性麻痹。是一組與鉀離子代謝有關(guān)的代謝性疾病,以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓或無力,持續(xù)數(shù)小時至數(shù)周,發(fā)作間歇期有效正常為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時血鉀的改變,可將其分為低血鉀型、高血鉀型及正常血鉀型三種類型。低血鉀周期性麻痹發(fā)作時,血鉀濃度低。

佳學(xué)基因檢測】低血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測


什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低血鉀周期性麻痹基因解碼、基因檢測?

新穎發(fā)病時間大多大在7~21歲,也有小于7歲的。男孩多見。可見于兒童,青少年及成年人。

發(fā)作間歇期患兒多無任何癥狀,無肌萎縮。間歇期可自數(shù)日至數(shù)年不等。發(fā)生麻痹的時間不定,以睡醒及休息時多見。

發(fā)作前往往有前驅(qū)癥狀,如肌肉僵硬,疲乏,四肢知覺異常,困倦,頭痛等,或于發(fā)作前一日有興奮、神經(jīng)過敏、憂慮、煩渴等癥狀。較大兒童對于發(fā)病及其嚴(yán)重程度多能預(yù)知。麻痹常自四肢近端肌肉開始,尤其常見的先進癥狀是雙下肢無力,也可延及肢體遠端。麻痹范圍大小不一,從幾個肌群乃至全身。輕者僅有全身乏力,尚可行走;重者除顏面肌,眼肌、與發(fā)音和言語有關(guān)的肌群、膈肌、括約肌外,全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可為有效性或不有效性。如麻痹范圍廣泛者,有時可致呼吸障礙,心界擴大或心力衰竭。發(fā)作期間腱反射減退或消失感覺正常,知覺及意識亦無變化。每次發(fā)作持續(xù)時間短至1~3小時,多則6~24小時,個別病例可長達1周左右。

低血鉀麻痹的常規(guī)臨床驗證

當(dāng)麻痹發(fā)作時,患兒血清鉀可降低,心電圖示P-R與2-T間期延長,出現(xiàn)n波,ST段下降及T波倒置等。發(fā)作期間肌電圖可顯示肌原性受損。可反反復(fù)作,嚴(yán)重者常死于心力衰竭或呼吸障礙。一般說,中年后有發(fā)作減輕的傾向。

①提供發(fā)作性骨骼肌弛緩性麻痹而無感覺障礙。

②發(fā)作時血清鉀低于3.5mmol/L。予鉀鹽治療有效;

③排除其他疾病所致繼發(fā)性低血鉀麻痹。

對個別疑似病例在心電圖監(jiān)護下,進行葡萄糖誘發(fā)試驗可有助診斷。試驗前患兒血鉀及心電圖正常,然后患兒口服葡萄糖50克(2g/kg),同時皮下注射胰島素10u(0.4u/kg)后,每隔1小時觀察肌力,血鉀及心電圖變化。如果在觀察過程中,患兒出現(xiàn)肢體無力,血清鉀遞減至3.5mmol/L以下,說明本試驗結(jié)果陽性。但實驗結(jié)果陰性也不能有效除外本病,因試驗時某些患兒可不對葡萄糖和胰島素產(chǎn)生反應(yīng)。對新穎發(fā)作者,應(yīng)與急性多發(fā)性神經(jīng)根炎,多發(fā)性肌炎,以及其他原因所致繼發(fā)性低血鉀性麻痹相鑒別。

低血鉀麻痹的基因解碼

經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn),低血鉀麻痹是人的基因序列變化引起的。這些基因序列的變化已經(jīng)記錄在《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中。在已發(fā)現(xiàn)的病例中,基因序列的變化引起人體中的電壓門控鈣離子通道組成蛋白CACNA1S(Cav1.1)或鈉離子門控通道蛋白SCN4A (Nav1.4)的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生變化,從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。低血鉀麻痹是常染色體顯性遺傳,有不有效外顯率。家族史明顯,但散發(fā)病例也有報告。

低血鉀麻痹的個性化正確治療

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù),分析了不同的患者的低血鉀麻痹癥的原因,根據(jù)疾病發(fā)病原因,可以設(shè)計采用不同的治療方案。有的患者采用乙酰唑胺(又名:醋唑磺胺,一種利尿劑)會有很好的治療效果,而有的采用這些辦法卻沒有效果。有的患者補充鎂,或者補充魚油可以獲得良好的效果。具體的個性化正確治療方案,請咨詢佳學(xué)基因獲得低血鉀醫(yī)生集團的專業(yè)幫助。

哪兒可以做低血鉀麻痹癥的基因解碼、基因檢測?

基因解碼是基因檢測的升級換代技術(shù),它摒棄了假設(shè)式、列舉式、抽查式的檢測,取而代之的是對可以引起低血鉀麻痹癥的所有基因序列變化的分析與解碼。基因解碼是佳學(xué)基因的專利技術(shù),致電4001601189,獲得佳學(xué)基因解碼工作人員的專業(yè)解答與服務(wù)。

 


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部