【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖肌張力障礙 - 帕金森綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖肌張力障礙 - 帕金森綜合征是英文X-linked dystonia-parkinsonism的中文翻譯?；颊咧饕?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性。最初主要病征為巴金森氏癥，隨后為肌張力障礙所遮蓋。在沒(méi)有基因解碼的情況下，常被誤診為巴金森氏癥、肌張力障礙或者是亨廷頓氏舞蹈癥。佳學(xué)基因解碼可以很正確地在疾病發(fā)生前確診。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

X連鎖性肌張力障礙 - 帕金森綜合征（XDP）的個(gè)體患有不同程度的肌張力障礙和帕金森綜合征。 患者主要是男性，很少有女性。男性的平均發(fā)病年齡為39歲。 最早出現(xiàn)的帕金森病征變化很大，隨著疾病進(jìn)展而被肌張力障礙所掩蓋。帕金森綜合征的疾病表現(xiàn)包括靜止性震顫，運(yùn)動(dòng)遲緩，僵硬，姿勢(shì)不穩(wěn)定和嚴(yán)重的洗牌步態(tài)。肌張力障礙最常發(fā)生在下巴，頸部，軀干和眼睛，最常見(jiàn)的是四肢，舌頭，咽喉和喉部，其中最常見(jiàn)的特征是下頜肌張力障礙，常常發(fā)展為頸部肌張力障礙。純粹帕金森綜合征的個(gè)體患有非致殘性癥狀，僅緩慢進(jìn)展;那些發(fā)展為帕金森綜合征和肌張力障礙的患者可能會(huì)在幾年內(nèi)出現(xiàn)多發(fā)性或全身性癥狀，并過(guò)早死于肺炎或并發(fā)感染。女性攜帶者大多無(wú)癥狀，但少數(shù)可表現(xiàn)肌張力障礙，帕金森綜合征或舞蹈癥。

X-連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征常規(guī)臨床檢查

• 不同程度的肌張力障礙，從局灶性到廣泛性，通常在成年早期開(kāi)始
• 帕金森病
• 神經(jīng)影像。 CT和腦部MRI未發(fā)現(xiàn)明顯的紋狀體或腦干萎縮。一些患者可能會(huì)出現(xiàn)廣泛性腦萎縮（通常為輕度）。腦部成像的尾狀萎縮可以在患有與亨廷頓病相似的更晚期疾病的患者看到，盡管不同患者表現(xiàn)不同。
• 嗅覺(jué)。X-連鎖肌張力障礙 - 帕金森綜合征中的嗅覺(jué)障礙程度可能與帕金森病中所見(jiàn)的程度一樣嚴(yán)重。采用ccUPSIT測(cè)試，X-連鎖肌張力障礙 - 帕金森綜合征患者的平均ccUPSIT評(píng)分（18±3.19）顯著低于對(duì)照組（20.5±3.02）（p = 0.003）。嗅覺(jué)評(píng)分與肌張力障礙的嚴(yán)重程度或疾病持續(xù)時(shí)間無(wú)關(guān)。 即使在疾病早期，X-連鎖肌張力障礙 - 帕金森綜合征患者也可能出現(xiàn)嗅覺(jué)功能障礙。

X-連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征。致病基因參與編碼控制稱(chēng)轉(zhuǎn)錄因子IID（TFIID）的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在整個(gè)身體的細(xì)胞和組織中都有活性，在調(diào)節(jié)大多數(shù)基因的活性方面起著至關(guān)重要的作用。致病基因?qū)儆谝粋€(gè)復(fù)雜的基因DNA區(qū)域，被稱(chēng)為T(mén)AF1 / DYT3多轉(zhuǎn)錄本系統(tǒng)。這些基因片段以不同的方式組合，形成不同的控制蛋白質(zhì)生成的指令。它們對(duì)于大腦中神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的正常功能至關(guān)重要。X連鎖性肌張力障礙 - 帕金森氏綜合征患者的這些區(qū)域發(fā)生了突變，破壞了神經(jīng)元中關(guān)鍵基因的調(diào)控，從而導(dǎo)致大腦神細(xì)胞死亡，特別是在稱(chēng)為尾狀核和殼核的大腦區(qū)域。這些地區(qū)對(duì)于正常運(yùn)動(dòng)，學(xué)習(xí)和記憶至關(guān)重要。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性（有兩個(gè)X染色體拷貝）的情況下，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因改變拷貝可能會(huì)導(dǎo)致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個(gè)基因突變的女性中有大約一半沒(méi)有這種疾病征狀。

X-連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 巴金森氏癥
• 肌張力障礙
• 亨廷頓氏舞蹈癥
• 腦萎縮

X-連鎖肌張力障礙-帕金森綜合征的其他名字

• X-連鎖扭轉(zhuǎn)肌張力障礙3型
• 肌張力障礙musculorum變形
• X-連鎖肌張力障礙 - 帕金森綜合征
• DYT3
• Lubag
• X連鎖性肌張力障礙 - 帕金森綜合征
• X連鎖扭轉(zhuǎn)肌張力障礙 - 帕金森綜合征
• XDP

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