【佳學(xué)基因檢測】華法林敏感性基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

華法林敏感性是英文Warfarin sensitivity的中文翻譯，它又叫香豆素敏感性（coumadin sensitivity），華法令反應(yīng)性。由于人體的基因不一樣，不同的人對華法令這種藥物反應(yīng)和使用效果不同。華法令用來預(yù)防心臟瓣膜病患者因置換心臟瓣膜引起的血凝，預(yù)防心律不齊、有心臟病發(fā)作史、中風(fēng)患者的血液形成血液凝塊，先前血栓的患者使用法華令以避免再次形成血栓。華法令抗性基因解碼可以指導(dǎo)選擇是否使用這種藥物，以及使用這種藥物的最佳濃度。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做華法林敏感性基因解碼、基因檢測？

華法林抗藥性是指患者藥物華法林具有高耐受性。華法林是一種抗凝血劑，它可以使血液變稀，防止形成血塊。華法令通常用于預(yù)防心臟瓣膜病患者因置換心臟瓣膜，心律不齊（心房顫動）或有心臟病發(fā)作史、中風(fēng)患者形成血液凝塊，先前血栓的患者的在手臂或腿部靜脈再次形成血栓。有兩種類型的華法林抗性：不有效型和有效型。那些華法林抗藥性不有效的人可以通過高劑量的華法林獲得華法林治療的效果。無論劑量有多高，有效華法林抗性的患者對華法林治療無效。如果華法林抗性的患者需要華法林治療，對其開服平均劑量，他們?nèi)詫⑷詫⑹艿窖龎K帶來的風(fēng)險。這兩種類型的華法林耐藥性與華法林進(jìn)入人體的后作用與代謝有關(guān)。在一些抗華法林藥物的人群中，他們的血液凝固過程對藥物沒有有效反應(yīng)。其他具有這種抗藥性的人迅速分解（代謝）華法林，所以藥物很快被他們的身體代謝分解;這些人被歸類為華法林的“快速代謝者”。這些異常過程的嚴(yán)重程度決定了華法林抗性是完整還是不完整。華法林抗藥性似乎不會引起與華法林藥物治療相關(guān)的任何健康問題。

華法林敏感性常規(guī)臨床檢查

華法林敏感性基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了引起華法令抗性的基因。許多基因參與華法林的代謝，決定華法令在體內(nèi)的作用效果。佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)，其中的一個常見于人群中的V***1基因和細(xì)胞色素C蛋白編碼基因的序列變化可以解釋大約30%的華法令效果的不同。細(xì)胞色素蛋白在體內(nèi)負(fù)責(zé)分解某些藥物，包括華法林。它的基因序列的變化導(dǎo)致酶的活性降低，減緩華法林的機體代謝。 因此，該藥物在體內(nèi)保持較長時間的活性，增加華法林的敏感性。V***1基因控制編碼合成維生素K環(huán)氧化物還原酶。 它激活凝血過程中的凝血蛋白。華法林通過與蛋白質(zhì)復(fù)合物結(jié)合來抑制這個酶的作用，并阻止它與結(jié)合蛋白結(jié)合并激活凝血蛋白，從而阻止血塊形成。這個基因的某些基因序列的變化導(dǎo)致酶的激活功能下降，阻止血凝過程，從而增加華法林的敏感性。雖然特定基因的變化會影響身體對華法林的反應(yīng)，但許多其他因素，包括性別，年齡，體重，飲食和其他藥物，也在身體與這種藥物的相互作用中發(fā)揮作用。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，華法令敏感性主要按常染色體顯性模式遺傳。這意味著兩個等位基因中的一是抗性基因型足以導(dǎo)致華法林敏感性。 然而，不同的多態(tài)性會不同程度地影響華法林的活性。 此外，基因多態(tài)性或與華法林耐藥相關(guān)的多基因多態(tài)性的患者對藥物的作用具有較低的耐受性，人體需要更長的時間清除藥物。

華法林敏感性基因解碼可以區(qū)分：

• 血友病
• 不有效華法令抗性
• 有效性華法令抗性

華法林敏感性的其他名字

• 香豆素敏感性（coumarin sensitivity）
• 香豆素反應(yīng)性（coumarin response）

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