遺傳病、罕見病基因檢測導讀：提起血液病常常會引起人們的恐慌，血液病不分年齡段、不分男女肆意侵犯著人們的身體，其種類繁多，癥狀不一，給無數(shù)患者的治療帶來重重阻礙。佳學基因血液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

血液系統(tǒng)遺傳性疾病，原發(fā)于造血系統(tǒng)的疾病，或影響造血系統(tǒng)伴發(fā)血液異常改變，以貧血、出血、發(fā)熱、凝血障礙為特征的疾病。造血系統(tǒng)包括血液、骨髓單核一巨噬細胞系統(tǒng)和淋巴組織，凡涉及造血系統(tǒng)病理、生理，并以其為主要表現(xiàn)的疾病，都屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病范疇，包括重癥先天性中性粒細胞減少癥、嗜血細胞綜合征、紅細胞增多癥、血小板減少癥、紅細胞生成障礙性貧血、卟啉病、多種類型的血友病、范可尼貧血等。

佳學基因研究表明，引起血液系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導致，因此，血液系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

佳學基因提示，血液系統(tǒng)疾病多半是難治性疾病， 發(fā)病隱襲，病狀隱匿，即使患病，病人常不能自己察知，多因其他疾病就醫(yī)或健康體檢時而被發(fā)現(xiàn)。因此提高對本病的認識，以便早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，顯得尤為重要。以下十種狀況，需高度警惕血液系統(tǒng)疾病。

1. 身體日漸虛弱，長嘆"今不如昔"，精神倦怠，肢體酸沉，少氣無力，嗜臥懶動；

2. 弱不禁風，經(jīng)常感冒，或感冒經(jīng)久不愈；常有低熱，甚或高熱；

3. 頭暈、頭痛、頭昏、眼花、耳鳴、心悸、氣短，甚則暈厥；

4. 面色蒼白，萎黃，虛浮，唇舌淡無血色，結(jié)膜色淡；或見眼窩黯黑（俗稱黑眼圈），或面色赤紅紫黯而無光澤；

5. 毛發(fā)枯槁不澤，脫發(fā)；指甲平塌凹陷，易折易裂；皮膚干燥皺縮，彈性較差；口腔糜爛，牙齦腫脹，舌面光剝無苔；

6. 肌膚常見出血斑點或青紫斑塊，輕微刺傷、劃傷即出血不止，碰撞擠壓，皮下即見大片青紫瘀斑；

7. 經(jīng)常鼻出血、牙齦出血，口腔及舌面紫黯血泡；女子月經(jīng)過多如崩如注，或不分周期淋漓不斷；

8. 胸骨、脛骨壓痛，四肢關(guān)節(jié)疼痛或骨痛；

9. 腹脹，肝、脾、淋巴結(jié)腫大；

10. 血液及骨髓檢查異常。
 

“血液系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對血液系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致血液系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為血液系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

該項目包括200余種血液系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋紅細胞系統(tǒng)疾病、造血過程障礙所致貧血、白細胞系統(tǒng)疾病、血小板及凝血系統(tǒng)疾病在內(nèi)的數(shù)十類疾病。

常見血液系統(tǒng)遺傳性疾病

血友病、范可尼貧血、白血病、家族性紅細胞增多癥、卟啉病、凝血因子缺乏癥、溶血性貧血、血小板減少癥、再生障礙性貧血、甲基丙二酸血癥、球形紅細胞增多癥、嗜血細胞綜合征、維生素B12缺乏癥、無丙種球蛋白血癥、先天性角化不良、原發(fā)性骨髓纖維化、自身免疫性淋巴細胞增生綜合征……
 

2017年1月，佳學基因解碼研究中心接收到來自甘肅天水的血液樣本。

受檢者情況：張韶晗（化名），女，32歲，她的弟弟在16歲時患有血小板減少癥和白細胞減少癥，22歲時死于心力衰竭，尿毒癥和貧血，直至去世醫(yī)院也未能查出弟弟病發(fā)的根本原因，姐姐懷疑是基因的問題，帶著弟弟的血液樣本來到佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因?qū)埮康艿艿幕蜻M行分析后，發(fā)現(xiàn)弟弟FANCA基因發(fā)生純合突變，該基因突變導致的相應(yīng)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的變化，最終確定了FANCA基因為導致弟弟患病的關(guān)鍵基因。經(jīng)驗證，張女士攜帶了其中一個基因突變。

基因解讀與遺傳分析：FANCA基因是范可尼貧血的致病基因，該基因突變導致的疾病為常染色體隱性遺傳模式。弟弟若能在患病初期及時發(fā)現(xiàn)病因，等待時機進行骨髓移植，其生命將不會如此的短暫。張女士雖然也攜帶了其中一個突變，但是不會發(fā)病，張女士愛人經(jīng)驗證未攜帶該突變位點，他們的后代也不會發(fā)病。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因?。?/span>

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導干細胞的選擇應(yīng)用。
 

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