遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：人體泌尿系統(tǒng)包括腎臟、輸尿管、膀胱與尿道及有關(guān)的血管神經(jīng)組成，主要的功能為生成與排出尿液，是維持人體正常生命活動(dòng)的重要一環(huán)。如果泌尿系統(tǒng)出現(xiàn)了問(wèn)題，喪失了正常功能，代謝廢物積蓄在體內(nèi)，造成人體新陳代謝的紊亂，嚴(yán)重時(shí)將危及人的生命。佳學(xué)基因泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

泌尿系統(tǒng)是人體重要的部分，由腎臟、輸尿管、膀朧及尿道所組成，它的主要功能是以尿液的形式將身體在代謝過(guò)程中產(chǎn)生的能溶于水的大量廢物排到體外，比如尿素、尿酸以及多余的水份等，同時(shí)還可以隨尿液排出被破壞的毒素、激素和藥物及其代謝產(chǎn)物。泌尿系統(tǒng)各器官（腎臟、輸尿管、膀胱、尿道）如果發(fā)生病變，喪失了正常功能，代謝廢物積蓄在體內(nèi)，造成人體新陳代謝的紊亂，很有可能危及人的生命。其主要表現(xiàn)在泌尿系統(tǒng)本身，如排尿改變、尿的改變、腫塊、疼痛等，但亦可表現(xiàn)在其他方面，如高血壓、水腫、貧血等。 

泌尿系統(tǒng)疾病通常表現(xiàn)的很隱匿，早期癥狀極易被忽視，因此進(jìn)行泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定對(duì)于泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、提早干預(yù)、選擇合理的治療放案、避免病情惡化具有非常重要的意義。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊，從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病在臨床上主要表現(xiàn)為排尿改變、尿的改變、腫塊、疼痛等，但亦可表現(xiàn)在其他方面，如高血壓、水腫、貧血等。當(dāng)出現(xiàn)以下三大體征的時(shí)候，要考慮泌尿系統(tǒng)疾病。

尿液異常

尿液的異常改變，常見(jiàn)的有細(xì)菌尿、膿尿、血尿/蛋白尿等。

排尿異常

常見(jiàn)的排尿異常是尿頻、尿急、尿痛，也可見(jiàn)到尿失禁和尿潴留。慢性腎盂腎炎引起的慢性腎功能衰竭的早期可有多尿，后期可出現(xiàn)少尿或無(wú)尿。

腰痛

腰痛是臨床常見(jiàn)癥狀，腎臟及腎周?chē)膊∈茄吹某Ｒ?jiàn)原因之一。腎及腎周?chē)装Y，如腎膿腫、腎周?chē)?、腎周?chē)撃[、急性腎盂腎炎，常引起腰部持續(xù)劇烈脹痛，慢性腎盂腎炎引起的腰痛常為酸痛。
 

“泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn)，為泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。涵蓋多囊腎、巴特綜合征、腎發(fā)育不全、腎囊腫和糖尿病綜合征、鰓-耳-腎綜合征、甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎病綜合征、腎小管發(fā)育不全等200余種泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病。

常見(jiàn)泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病

多囊腎、腎囊腫和糖尿病綜合征、巴特綜合征、鰓-耳-腎綜合征、腦肝腎綜合征、腎小管發(fā)育不全、腎結(jié)核、假性醛固酮減少癥、胱氨酸尿癥、腎淀粉樣變形、腎發(fā)育不全、利德?tīng)柧C合征、甲狀腺功能減退-耳聾-腎病綜合征、家族性青少年高尿酸血癥腎病……
 

2017年9月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自湖北襄陽(yáng)的3份血液樣本，檢測(cè)項(xiàng)目為多囊腎致病基因鑒定。

患者情況：受檢者李玉春（化名），31歲，母親為多囊腎合并多囊肝患者，自己至今未出現(xiàn)腎部異常情況，有一4歲兒子。因了解到多囊腎是一種基因病，可遺傳。受檢者擔(dān)心母親的疾病會(huì)遺傳給自己和兒子，所以想通過(guò)致病基因鑒定進(jìn)行基因解碼分析。于是郵寄母親、自己和兒子的血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行家系分析。

基因解碼：佳學(xué)基因?qū)颊撸ɡ钣畲耗赣H）進(jìn)行致病基因鑒定，結(jié)果顯示患者在PK*1基因存在一個(gè)雜合移碼突變，該基因異變影響了正常蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能，導(dǎo)致了多囊腎的發(fā)生。

基因解讀與遺傳分析：PK*1基因是常染色體顯性遺傳疾病多囊腎病1型的致病基因，家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，受檢者李女士和她的兒子均攜帶遺傳到了同樣的突變基因，這意味著，李女士和他的兒子可能都將面臨多囊腎的困擾。
 

1. 可以在不知道疾病名稱(chēng)的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒(méi)有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來(lái)源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有泌尿系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過(guò)泌尿系統(tǒng)遺傳疾病患兒的夫婦

3. 泌尿系統(tǒng)遺傳疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有泌尿系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有泌尿系統(tǒng)遺傳疾病家族史的人群

6. 想了解自身患泌尿系統(tǒng)遺傳疾病攜帶情況的人群
 

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