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CARASIL是英文名稱Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy的中文翻譯，又叫做伴皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的腦動脈病、根本病，梅達綜合征。這是一種導致中風、行走困難、脫發(fā)、情緒和性格改變等多種身體損害的遺傳性疾病。已被收錄進入《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，可以采用基因解碼、基因檢測等方法阻斷該病的遺傳。

患者常常在20歲到30歲之間發(fā)病，出現(xiàn)大腦和神經(jīng)系統(tǒng)其他部分的功能異常。通常，首先出現(xiàn)的是腿部肌肉僵硬（痙攣）和行走障礙。大約一半的患者在在40歲之前發(fā)生中風或類似事件。隨著病情的發(fā)展，大多數(shù)患者會出現(xiàn)情緒和性格的變化，思維能力（癡呆）下降，記憶力喪失，以及運動功能進一步惡化。患者的其他特征包括過早脫發(fā)（脫發(fā)）和腰痛發(fā)作。脫發(fā)通常在青春期開始，僅限于頭皮。腰痛發(fā)生在成人早期到中期，是由于椎間盤的破裂（退化）造成的。椎間盤是脊柱上將椎骨彼此分開的結(jié)構(gòu)。隨著時間的推移，CARASIL的癥狀和體征逐漸惡化。在病發(fā)后的幾年中，患者越來越無法控制自己的情緒，難于與他人交流。在個人護理和其他日常生活活動中越來越需要他人的幫助；幾年后，他們有效無法照顧自己。在沒有基因解碼和基因矯正的幫助下，大多數(shù)患者在發(fā)病后十年內(nèi)死亡。只有少數(shù)人的壽命能夠活過20到30年。

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)的臨床診斷檢測？

對腦部進行MRI檢測

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)的其他名字

伴有皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病的	CARASIL
家族性青年期發(fā)生的動脈纖維化腦白質(zhì)病伴脫發(fā)、腰疼，但無動脈高血壓	familial young-adult-onset arteriosclerotic leukoencephalopathy with alopecia and lumbago without arterial hypertension
梅達綜合征	Maeda Syndrome
根本病	Nemoto disease

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員解碼了可以引起CARASIL的基因原因。可以引起這種疾病的基因突變發(fā)生在H***1上。這個基因編碼合成一種在在人體的多個組織和器官存在的酶。H***1酶的主要功能之一是調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)化生長因子β（tgf-β）家族中蛋白質(zhì)的信號傳導。TGF-β信號對許多重要的細胞功能是必不可少的。在新血管的形成（血管生成）中也起著重要作用。基因解碼發(fā)現(xiàn)，H***1基因的突變阻止了TGF-β信號的有效調(diào)節(jié)。異常增加的TGF-β信號改變了小血管的結(jié)構(gòu)，特別是在大腦中。這些血管異常（稱為動脈病）極大地增加了中風的風險，并導致大腦許多區(qū)域的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）死亡。TGF-β信號的失調(diào)也可能是患者脫發(fā)和背痛的內(nèi)在原因。

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

中風
肌無力
持續(xù)性腰疼
精神病

基因解碼可以分析的疾病種類

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【佳學基因檢測】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測
 【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
 【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測
 【佳學基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測

CARASIL（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)的診斷與治療

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