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【佳學(xué)基因檢測】列維-霍利斯特綜合征基因解碼、基因檢測

【佳學(xué)基因】列維-霍利斯特綜合征基因解碼、基因檢測 基因解碼導(dǎo)讀 列維-霍利斯特綜合征是英文名稱Levy-Hollister syndrome的中文翻譯，又叫做眼淚管-耳-齒-指（趾）綜合征，LADD綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，這是一種基因序列變化引起的疾病?；蛲蛔冎饕绊懷劬?、耳朵、嘴和手，導(dǎo)致眼淚生成系統(tǒng)缺陷（淚管）、耳部問題（耳廓）、牙齒異常（



【佳學(xué)基因檢測】列維-霍利斯特綜合征基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

列維-霍利斯特綜合征是英文名稱Levy-Hollister syndrome的中文翻譯，又叫做眼淚管-耳-齒-指（趾）綜合征，LADD綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，這是一種基因序列變化引起的疾病。基因突變主要影響眼睛、耳朵、嘴和手，導(dǎo)致眼淚生成系統(tǒng)缺陷（淚管）、耳部問題（耳廓）、牙齒異常（齒狀）和手指畸形。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做列維-霍利斯特綜合征（Levy-Hollister syndrome)基因解碼？

 

眼淚生成系統(tǒng)由眼睛中產(chǎn)生和分泌眼淚的結(jié)構(gòu)組成。列維-霍利斯特綜合征可導(dǎo)致眼淚系統(tǒng)畸形，包括眼瞼邊緣淚管（淚點）發(fā)育不全或缺失，以及連接眼角內(nèi)角與鼻腔的通道（鼻淚管）阻塞。這些淚腺系統(tǒng)的畸形可導(dǎo)致慢性流淚（眼球外翻）、淚囊發(fā)炎（淚囊炎）、眼前表面發(fā)炎（角膜結(jié)膜炎）或無法產(chǎn)生眼淚。 耳位較低，呈杯狀，常伴有聽力損失，是列維-霍利斯特綜合征的常見特征。聽力損失從輕微到嚴(yán)重不等，可能由內(nèi)耳變化（感音神經(jīng)性耳聾）、中耳變化（傳導(dǎo)性聽力損失）或兩者（混合性聽力損失）引起。 患有列維-霍利斯特綜合征的人可能有唾液腺發(fā)育不全或缺失，這會損害唾液的分泌。唾液的減少會導(dǎo)致口干（口干癥），更易產(chǎn)生蛀牙。列維-霍利斯特綜合征患者通常有小而發(fā)育不全的牙齒，釉質(zhì)薄，前牙（門牙）呈釘狀。 手畸形也是列維-霍利斯特綜合征的常見特征。受影響的個體可能有不正常的小拇指或拇指缺失?；蛘哂须p拇指。拇指與食指融合，拇指位置異常，或者有三塊骨頭而不是正常的兩塊。手指畸形包括第二和第三指并指指、多余或缺失的手指和彎曲的小指（第五指斜指）。有時，前臂也會受到影響。它可能比正常短，手腕和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常，限制了運動。 患有列維-霍利斯特綜合征的人也會有其他癥狀和身體表征。他們可能有腎臟問題，包括腎臟硬化（腎硬化）和腎臟尿液積聚（腎積水），這會損害腎臟功能。泌尿系統(tǒng)反復(fù)感染和異常也可能發(fā)生。有些患有列維-霍利斯特綜合征的人在上唇（唇裂）處有開口（腭裂），或上唇（唇裂）處沒有開口?；颊呒布蔡卣骱蜕眢w特征差異很大，即使受同一基因序列變化影響的家庭成員，表現(xiàn)也會有很大差異。

列維-霍利斯特綜合征（Levy-Hollister syndrome)的臨床診斷檢測？

 

  • 眼部及五官檢查；
  • 觸診
  • 功能檢查

列維-霍利斯特綜合征（Levy-Hollister syndrome)的其他名字

 

眼淚管耳齒指（趾）綜合征

 lacrimoauriculodentodigital syndrome

LADD綜合征

 LADD syndrome

列維-霍利斯特綜合征

 Levy-Hollister syndrome

眼淚管-耳-齒-指（趾）綜合征

Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome

 

列維-霍利斯特綜合征（Levy-Hollister syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員解碼了可以引起列維-霍利斯特綜合征的基因原因。F***2、F***3或F***0基因突變可導(dǎo)致列維-霍利斯特綜合征。 F***2和F***3基因在人體內(nèi)指導(dǎo)合成成纖維細(xì)胞生長因子受體家族中的一部分成員。F***0基因則指導(dǎo)合成一種稱為成纖維細(xì)胞生長因子的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是一個與成纖維細(xì)胞生長因子受體結(jié)合的蛋白質(zhì)家族。這些受體位于細(xì)胞膜內(nèi)，在那里它們接收控制細(xì)胞外生長因子所傳遞的生長和發(fā)育信號。由F***2、F***3和F***0基因觸發(fā)的信號刺激細(xì)胞形成構(gòu)成淚腺、唾液腺、耳朵、骨骼和許多其他器官的結(jié)構(gòu)。 F***2、F***3或F***0基因的突變改變了這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，并破壞了細(xì)胞內(nèi)的信號傳導(dǎo)。結(jié)果，細(xì)胞成熟和發(fā)育受損，許多組織的形成受到影響，導(dǎo)致列維-霍利斯特綜合征的疾病特征和身體表征。

列維-霍利斯特綜合征（Levy-Hollister syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 耳聾
  • 并指
  • 眼淚管堵塞
  • 腎臟硬化
  • 齲齒


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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列維-霍利斯特綜合征（Levy-Hollister syndrome)的診斷與治療

請致電4001601189，加入列維-霍利斯特綜合征基因解碼醫(yī)生集團，為列維-霍利斯特綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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