佳學基因遺傳病基因檢測機構排名，三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技，實現人人健康！
×
查病因，阻遺傳，哪里干？佳學基因正確有效服務好！ 靶向用藥怎么搞，佳學基因測基因，優(yōu)化療效 風險基因哪里測，佳學基因
當前位置:????致電4001601189！ > 檢測產品 > 全部產品 > 檢測解碼列表 >

【佳學基因檢測】阿克森費爾德-列赫爾綜合征（Axenfeld-Rieger syndrome）基因解碼、基因檢測

阿克森費爾德-列赫爾綜合征是英文疾病名稱Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻譯。又叫阿克森費爾德和列赫爾異常，阿克森費爾德綜合征，里格異常，里格綜合征。簡寫為ARS、AXRA、AXRS等。在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，它是一種雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病。



【佳學基因檢測】阿克森費爾德-列赫爾綜合征（Axenfeld-Rieger syndrome）基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

阿克森費爾德-列赫爾綜合征是英文疾病名稱Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻譯。又叫阿克森費爾德和列赫爾異常，阿克森費爾德綜合征，里格異常，里格綜合征。簡寫為ARS、AXRA、AXRS等。在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，它是一種雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病。

什么樣的人應當做阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼？

阿克森費爾德-列赫爾綜合征主要是一種眼部疾病，但是它也會影響身體的其他部位。疾病的主要表征包括眼球前部異常，即所謂的前段。例如，眼睛的有色部分（虹膜）可能很薄或發(fā)育不良。虹膜通常有一個中心孔，叫做瞳孔，光線通過這個孔進入眼睛。阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者的瞳孔常常偏離中心（瞳孔縮小），或虹膜上有額外的孔，看起來像多個瞳孔（多毛）?；颊咭矔霈F角膜異常，角膜是眼睛的透明覆蓋物。 大約一半的患者疾病嚴重，眼內壓升高，發(fā)展成為青光眼。患者常常的青光眼常常出現在兒童晚期或青春期，也會出現在嬰兒期。青光眼可導致視力喪失或失明。 阿克森費爾德-列赫爾綜合征也會影響身體的其他部位。許多患者有獨特的面部特征，如眼睛間距過大（高眼壓）；面部中部扁平，鼻梁寬而扁平；前額突出。患者也會出現牙齒異常，包括異常小的牙齒（小牙畸形）或少于正常牙齒（少牙畸形）。有些阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者肚臍周圍有額外的皮膚褶皺（多余的臍周皮膚）。在患者還發(fā)現有心臟缺陷、陰莖下方尿道開口（尿道下裂）、肛門狹窄（肛門狹窄）和垂體異常，會導致生長緩慢。 基因解碼將阿克森費爾德-列赫爾綜合征分為三種類型，用數字1-3來表示。它們具有不同的致病基因。

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的臨床診斷檢測？

 

眼內成像，五官檢查

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的其他名字

 

ARS ARS
阿克森費爾德和列赫爾異常 Axenfeld and Rieger anomaly
阿克森費爾德異常 Axenfeld anomaly
阿克森費爾德綜合征 Axenfeld syndrome
AXRA AXRA
AXRS AXRS
里克異常 Rieger anomaly
里克綜合征 Rieger syndrome

阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起阿克森費爾德-列赫爾綜合征的基因原因。部分患者是由PITX2或者是FOXC1突變引起的。PITX2基因突變導致1型，FOXC1基因突變導致3型。與2型相關的基因位于13號染色體上。pitx2和foxc1基因產生的蛋白質是轉錄因子，這意味著它們與DNA結合，有助于控制其他基因的活性。這些轉錄因子在出生前在發(fā)育中的眼睛和身體的其他部位具有活性。它們似乎在胚胎發(fā)育中起著重要作用，特別是在眼睛前部結構的形成中。 pitx2或foxc1基因的突變破壞了正常發(fā)育所需的其他基因的活性。這些基因的調節(jié)受損會導致眼睛前段和身體其他部位的形成問題。這些發(fā)育異常是阿克森費爾德-列赫爾綜合征的基礎。pitx2基因突變的受影響個體比foxc1基因突變的受影響個體更有可能出現影響身體其他部位而非眼睛的異常。導致阿克森費爾德-列赫爾綜合征的疾病原因有很多，以已報道的基因來檢測其致病基因會出現假陰性。

阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 青光眼
  • 心臟缺陷
  • 尿道發(fā)育異常
  • 牙齒發(fā)育異常


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://lucasfraser.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學基因檢測】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測


阿克森費爾德-列赫爾綜合征的診斷與治療

請致電4001601189，加入阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼醫(yī)生集團，為阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。


(責任編輯：佳學基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內容：
來了，就說兩句！
請自覺遵守互聯(lián)網相關的政策法規(guī)，嚴禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網站由佳學基因醫(yī)學技術（北京）有限公司,湖北佳學基因醫(yī)學檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術部