【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever）基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性地中海熱基因解碼？

主要癥狀包括發(fā)燒、腹痛、胸痛、關(guān)節(jié)痛和皮膚疹。次要特征包括血沉（ESR）、白細(xì)胞增多和血清纖維蛋白原升高。
 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起家族性地中海熱的基因原因。M**V基因突變是引起家族性地中海熱的一個(gè)原因。M**V基因基準(zhǔn)序列指導(dǎo)合成白細(xì)胞的pyrin蛋白質(zhì)（也稱(chēng)為marenostrin）。這種蛋白質(zhì)是人體參免疫系統(tǒng)的重要成分，幫助調(diào)節(jié)炎癥過(guò)程。免疫系統(tǒng)將受傷的信號(hào)和白細(xì)胞發(fā)送到受傷或疾病部位，對(duì)抗微生物入侵并促進(jìn)組織修復(fù)時(shí)，就會(huì)發(fā)生炎癥。當(dāng)這個(gè)過(guò)程完成時(shí)，身體停止炎癥反應(yīng)，以防止對(duì)自身細(xì)胞和組織的損傷。M**V會(huì)發(fā)生多種突變，其中的部分突變降低了pyrin蛋白的活性，從而破壞了炎癥過(guò)程的控制。從而導(dǎo)致或產(chǎn)生不適當(dāng)?shù)幕蛘呤沁^(guò)長(zhǎng)的炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致腹部、胸部或關(guān)節(jié)發(fā)熱和疼痛。 S**1基因的基因序列變化可能改變家族性地中海熱的病程。一些證據(jù)表明，S**1基因的一種突變（稱(chēng)為α變異）增加了家族性地中海熱患者淀粉樣變的風(fēng)險(xiǎn)。家族性地中海熱幾乎總是以常染色體隱性模式遺傳。但部分呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳或假常染色體顯性遺傳。

• 家族性地中海熱1型
• 家族性地中海熱2型
• 腹膜炎
• 滑膜炎

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