【佳學(xué)基因檢測】家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因解碼、基因檢測
家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測概述
家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測是對英文疾病名稱為Familial Hypokalemia-Hypomagnesemia的疾病進(jìn)行的各類不同的基因檢測的總稱。該病又叫做低鉀血癥-低鎂血癥-低鈣尿、Gitelman綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體產(chǎn)病表征》,該病的ICD編碼是N15.8,歸屬于腎臟遺傳病。
Gitelman綜合征是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病,以低鉀血癥堿中毒為主要臨床表現(xiàn),還常伴有低血鈣、低血鎂,多在嬰幼兒因生長遲緩、抽搐而發(fā)Gitelman綜合征現(xiàn)。
Gitelman綜合征是巴特綜合征的一種變異型,又稱伴低尿鈣、低血鎂巴特綜合征。其病因是由于遠(yuǎn)曲小管細(xì)胞中的噻嗪類敏感性氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(NaClcotrans-porter)基因(TSC)發(fā)生突變所致。噻嗪類利尿藥通過關(guān)閉此通道而使Na+,Cl-及水排出增多,故有降壓作用。突變有點(diǎn)突變、插入和缺失。已鑒定出來的突變有Arg642Cys,Leu623Pro,Val578Met加26P缺失,Thr180Lys,Ala569Glu,Leu849His,Gly439Set,Gly731Arg,Gly741Arg,Thr304Pro及2745插入AGGA。如Na+、Cl-及水排出增多,使血容量縮減,血鈉降低,二者均刺激腎素-醛固酮系統(tǒng),使醛固酮增多而導(dǎo)致鈉重吸收增加和尿鉀排泄增多而引起低鉀血癥和堿血癥。低血鉀使腎臟前列腺素分泌增加,故無血壓升高。
家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測病因
Gitelman綜合征是由遠(yuǎn)曲小管上Na/Cl共同轉(zhuǎn)運(yùn)體功能低下所導(dǎo)致的。Na/Cl共同轉(zhuǎn)運(yùn)體(Na-K-Cl cotransporter,NKCC)的cDNA已獲克隆16q13,Gitelman綜合癥患者編碼NKCC的基因變異。
家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測臨床表現(xiàn)
Gitelman綜合征引起的電解質(zhì)紊亂以低鉀、低鈉,低血容量為主要臨床表現(xiàn),類似于噻嗪類利尿藥所導(dǎo)致的不良反應(yīng),并可繼發(fā)腎素、血管緊張素增多,醛固酮升高不明顯或正常,還可出現(xiàn)低鈣、低鎂血癥。
家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測診斷
結(jié)合病史和治療經(jīng)過本例可診斷Gitelman 綜合征,明確診斷GS需要氯離子清除試驗和基因突變檢測。
家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測治療
單獨(dú)應(yīng)用補(bǔ)鉀及補(bǔ)鎂治療效果較差,需聯(lián)合應(yīng)用安體舒通等儲鉀利尿藥。
家族性低鉀血癥-低鎂血癥基因檢測的科學(xué)依據(jù)
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[2]互動百科
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