【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血16型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血16型是英文Diamond-Blackfan anemia 16的中文翻譯。這一疾病又叫做Aase-Smith syndrome II Aase syndrome BDA BDS Blackfan Diamond anemia Blackfan-Diamond disease Blackfan-Diamond syndrome chronic congenital agenerative anemia congenital erythroid hypoplastic anemia congenital hypoplastic anemia of Blackfan and Diamond con;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血16型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血16型基因解碼、基因檢測(cè)？

Diamond-Blackfan貧血是一種骨髓疾病。骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細(xì)胞。患者骨髓造血功能出現(xiàn)故障，不能產(chǎn)生足夠的紅細(xì)胞，紅細(xì)胞可以攜帶氧氣到身體的組織。由此產(chǎn)生的紅血細(xì)胞的短缺（貧血）通常在生命的第一年變得明顯。貧血的癥狀包括疲勞，虛弱，面色蒼白，Diamond-Blackfan貧血的人會(huì)增加骨髓功能障礙相關(guān)并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。具體地說，他們有高于平均水平的幾率患骨髓增生異常綜合征（MDS），這是一種未成熟的血細(xì)胞不能正常發(fā)育的疾病?；颊呋?a href='http://lucasfraser.com/cp/zhongliu/' target='_blank'>癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，包括急性髓系白血?。ˋML）和骨肉瘤，大約一半的患者身體異常。他們可能有一個(gè)不同尋常的小頭（小頭畸形）和低的發(fā)際線，以及獨(dú)特的面部特征，如眼睛距離過寬；眼瞼下垂（上瞼下垂）；鼻梁扁平；耳朵小而低垂，和一個(gè)小下頜（小頜畸形）?；颊叩纳献齑娇赡茈窳眩驔]有上嘴唇。他們可能有一個(gè)短頸蹼；肩胛骨比平常人要小和高；他們的手指異常，最常見的是畸形或缺指。大約有三分之一的患者發(fā)育緩慢導(dǎo)致身材矮小，其他癥狀能還包括眼部問題，如眼睛的晶狀體混濁（白內(nèi)障），眼壓增加（青光眼），眼睛不能聚焦在同一方向（斜視）?；颊哌€可能有腎畸形；心臟結(jié)構(gòu)缺陷；男性有尿道下裂，即使在同一個(gè)家庭，患者的嚴(yán)重程度也可能會(huì)有所不同。越來越多的人已經(jīng)確診為“非典型”Diamond-Blackfan貧血。這種病通常癥狀不太嚴(yán)重，成年才開始輕度貧血。

佳學(xué)基因Diamond-Blackfan anemia 16基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Diamond-Blackfan貧血，影響全世界大約 5 到 7 百萬(wàn)的新生兒。

Diamond-Blackfan anemia 16致病鑒定基因解碼

Diamond-Blackfan貧血由 RPL5、 RPL11、 RPL35A、 RPS7、 RPS10、 RPS17、 RPS19、 RPS24 和 RPS26 基因突變引起。這些基因產(chǎn)生大約80種核糖體蛋白質(zhì)，這是核糖體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)單元。核糖體處理細(xì)胞的遺傳指令產(chǎn)生蛋白質(zhì)。每個(gè)核糖體由兩個(gè)亞基組成，稱為大亞基和小亞基。RPL5、 RPL11和RPL35A基因提供大亞基中的核糖體蛋白質(zhì)的遺傳指令。RPS7、RPS10、RPS17、RPS19、RPS24，和RPS26基因產(chǎn)生的核糖體蛋白存在于小亞基中。這些

Diamond-Blackfan anemia 16基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病多為常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞的一個(gè)等位基因變異就足以引發(fā)疾病。約45%的患者遺傳了患病父母的突變基因。其余的患者由新的基因突變引起，沒有家族遺傳史。

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血16型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血16型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/diamond-b/。

怎樣選擇先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血16型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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