【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Diamond-Blackfan貧血1型是英文Diamond-Blackfan anemia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Diamond-Blackfan貧血1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測(cè)?
Diamond-Blackfan貧血(DBA)以其經(jīng)典形式的特征在于深度分離的正常變色和通常大紅細(xì)胞性貧血,具有正常的白細(xì)胞和血小板,約50%的受影響個(gè)體中的先天性畸形,以及30%的受影響個(gè)體中的生長(zhǎng)遲緩。血液學(xué)并發(fā)癥發(fā)生在90%的受影響個(gè)體的第一年(發(fā)病年齡中位數(shù):2個(gè)月)。最終,40%的受影響個(gè)體依賴皮質(zhì)類固醇,40%依賴輸血,20%進(jìn)入緩解期。表型譜范圍從輕度形式(例如,輕度貧血;沒有貧血,只有微小的紅斑異常;沒有貧血的身體畸形)到嚴(yán)重形式的胎兒貧血,導(dǎo)致胎兒的非免疫性水腫。 DBA與急性髓性白血?。ˋML),骨髓增生異常綜合征(MDS)和包括成骨肉瘤在內(nèi)的實(shí)體瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。臨床特征:異位腎;腭裂; Choanal閉鎖; Reticulocytopenia;大紅細(xì)胞性貧血;呼吸困難;頜面部發(fā)育不良;小耳畸形。該病臨床表征有:異位腎;腭裂;鼻后孔閉鎖;網(wǎng)狀細(xì)胞減少;大細(xì)胞性貧血;呼吸困難;下頜骨發(fā)育障礙;小耳畸形。
佳學(xué)基因Diamond-Blackfan anemia 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
Diamond-Blackfan貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Diamond-Blackfan貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613309。
做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
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