【佳學(xué)基因檢測】橢圓細(xì)胞增多癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

橢圓細(xì)胞增多癥2型是英文Elliptocytosis 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止橢圓細(xì)胞增多癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做橢圓細(xì)胞增多癥2型基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明橢圓細(xì)胞增多癥-2（EL2）是由染色體1q23上的α-血影蛋白基因（SPTA1; 182860）中的雜合突變引起的。有關(guān)遺傳的一般描述和討論橢圓細(xì)胞增多癥（HE）的異質(zhì)性，參見EL1（611804）。在一些HE家族中，血影蛋白異常地對(duì)熱敏感（Lux和Wolfe，1980）。 Coetzer和Zail（1981）在4例遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥中研究了血影蛋白，并發(fā)現(xiàn)1中的胰蛋白酶消化異常。該患者先前由Gomperts等報(bào)道過（1973），作為HE引起的溶血性貧血的一個(gè)例子。劉等人（1982）檢查了18例遺傳性橢圓細(xì)胞增多癥患者的紅細(xì)胞。在8名患者（稱為1型）中，血影蛋白在二聚體 - 二聚體結(jié)合方面存在缺陷，如2種方式所示。首先，血影蛋白二聚體增加，四聚體減少;血影蛋白二聚體占總血影蛋白的15％至33％，而正常范圍為3％至7％。其次，血紅蛋白二聚體 - 二聚體結(jié)合的平衡常數(shù)在紅細(xì)胞膜中的溶液和原位均降低。在另外10名患者（稱為2型）中，二聚體 - 二聚體結(jié)合是正常的。通過Triton X-100提取紅細(xì)胞重影的兩種類型的橢圓細(xì)胞增生產(chǎn)生的膜骨架在機(jī)械搖動(dòng)時(shí)是不穩(wěn)定的。血影蛋白四聚體可以交聯(lián)肌動(dòng)蛋白，但二聚體不可以。臨床特征：常染色體顯性遺傳;異質(zhì)。

佳學(xué)基因Elliptocytosis 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性遺傳病

橢圓細(xì)胞增多癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，橢圓細(xì)胞增多癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:130600。

橢圓細(xì)胞增多癥2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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