【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性凝血酶原酶缺乏癥是英文Prothrombin deficiency, congenital的中文翻譯。這一疾病又叫做hereditary thrombophilia due to protein S deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止先天性凝血酶原酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?
蛋白質(zhì)S缺乏是一種凝血類疾病。該病患者發(fā)生異常血栓的風(fēng)險(xiǎn)增高。 輕度的蛋白S缺乏患者具有發(fā)生深靜脈血栓(DVT, HP:0002625)的風(fēng)險(xiǎn),這是一類發(fā)生于手臂或腿部深靜脈的血栓。如果這種血栓DVT穿行至血流,并停留在肺部后,可能會(huì)引起肺栓塞(PE,HP:0002204),能危及生命。在輕度蛋白S缺乏的患者中,其他因素也會(huì)引起異常血栓的風(fēng)險(xiǎn)。這些因素包括年齡增長(zhǎng),手術(shù),不運(yùn)動(dòng),或懷孕。蛋白質(zhì)S缺乏連同其他的遺傳病均會(huì)對(duì)血栓形成的風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生影響。然而,很多輕度的蛋白S缺乏患者從來(lái)沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)異常的血栓。 嚴(yán)重的蛋白S缺乏病例中,嬰幼兒患者在出生后不久會(huì)出現(xiàn)一種危及生命的凝血障礙,稱為暴發(fā)性紫癜。暴發(fā)性紫癜的特征是整個(gè)身體的微小血管內(nèi)均會(huì)形成血栓。這些血栓會(huì)阻礙正常的血流,并可能導(dǎo)致身體組織器官的壞死(壞死)。大面積的凝血會(huì)耗盡所有可用的凝血蛋白。結(jié)果,身體的多處部位會(huì)發(fā)生異常的出血,并且通常較明顯,如同大面積的損傷導(dǎo)致皮膚變紫。新生兒的患者可能會(huì)反反復(fù)作暴發(fā)性紫癜。
佳學(xué)基因Prothrombin deficiency, congenital基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
輕度蛋白質(zhì)S缺乏患病率約為五百分之一。嚴(yán)重的蛋白S缺乏是很罕見(jiàn)的;然而,其確切的患病率還未知。
Prothrombin deficiency, congenital致病鑒定基因解碼
蛋白S缺乏是由PROS1基因中的突變引起的。該基因編碼了S蛋白,其存在于血液中并且對(duì)于控制血液凝固是很重要的。蛋白質(zhì)S有助于使促進(jìn)血塊形成的某些蛋白質(zhì)的活性降低(失活)。大多數(shù)致病突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)S中的單一氨基酸發(fā)生變化,這會(huì)破壞其控制血液凝固的能力。有這種病癥的人沒(méi)有足夠的功能性蛋白質(zhì)S以使凝固蛋白質(zhì)失活,這導(dǎo)致發(fā)生異常血凝塊的風(fēng)險(xiǎn)增加?;赑ROS1基因突變影響蛋白質(zhì)S的方式,蛋白質(zhì)S缺陷可以分為I型,II型和III型。
Prothrombin deficiency, congenital基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
蛋白S缺乏以常染色體顯性模式遺傳,這意味著PROS1基因在每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)拷貝發(fā)生改變足以引起輕度蛋白S缺乏。在每個(gè)細(xì)胞中遺傳該基因的兩個(gè)變異拷貝的個(gè)體具有嚴(yán)重的蛋白S缺乏。
先天性凝血酶原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性凝血酶原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
先天性凝血酶原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。
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