【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做VSX2相關(guān)的小眼畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

VSX2相關(guān)的小眼畸形是英文VSX2-related Microphthalmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止VSX2相關(guān)的小眼畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做VSX2相關(guān)的小眼畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

馮維勒布蘭德因子（VWF）具有至少3種重要的止血作用：（1）與膠原蛋白結(jié)合，在血管壁損傷部位捕獲快速流動(dòng)的血液中的血小板; （2）它能夠在聚集期間交聯(lián)血小板，特別是在高流體剪切應(yīng)力的位置;和（3）它作為凝血因子VIII的載體，當(dāng)其結(jié)合血小板時(shí)它將其遞送到酶復(fù)合物組裝部位。 VWF僅在2種組織，內(nèi)皮細(xì)胞和巨核細(xì)胞中合成，并且其既可以組成性分泌，也可以分別存儲(chǔ)在專門的顆粒中，分別為Weibel-Palade體或α顆粒，當(dāng)細(xì)胞被刺激時(shí)它們從中釋放。這種大的多肽（在741殘基前多肽切割之前的2791個(gè)殘基）首先通過C端二硫鍵在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中形成二聚體。在高爾基體中，二聚體通過其N-末端附近的二硫鍵彼此連接，形成潛在巨大長(zhǎng)度的連接子。被稱為超大VWF（ULVWF）的這些大型多聚體在VWF活性的所有測(cè)量中都具有異常反應(yīng)性，包括其結(jié)合血小板和膠原的能力。然而，當(dāng)釋放到血漿中時(shí)，ULVWF多聚體被快速處理成更小，通過血漿蛋白酶ADAMTS-13的作用形成反應(yīng)性形式，這種反應(yīng)在某種程度上阻止了有效降解VWF。 ADAMTS-13切割VWF A2結(jié)構(gòu)域內(nèi)的一個(gè)位點(diǎn)，3個(gè)串聯(lián)A結(jié)構(gòu)域中的一個(gè)。另外2個(gè)A1和A3分別結(jié)合血小板糖蛋白Ibα和膠原蛋白。然而，與A1和A3不同，A2未被封閉在二硫化物環(huán)內(nèi)，這可允許通過剪切應(yīng)力來調(diào)節(jié)切割位點(diǎn)，由此提供限制VWF蛋白水解程度的機(jī)制。由于先天性或獲得性ADAMTS-13缺乏引起的VWF蛋白水解失敗是嚴(yán)重和潛在災(zāi)難性疾病，血栓性血小板減少性紫癜（TTP）的基礎(chǔ)。

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VSX2相關(guān)的小眼畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，VSX2相關(guān)的小眼畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做VSX2相關(guān)的小眼畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

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