【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做MYO7A相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

MYO7A相關(guān)疾病是英文MYO7A-Related Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal dominant MYH9 spectrum disorders；MYH9-related macrothrombocytopenias；MYH9RD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止MYO7A相關(guān)疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MYO7A相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

MYH9相關(guān)疾病是具有許多體征和癥狀的病癥，包括出血問(wèn)題、聽力損失、腎疾病和眼睛晶狀體混濁（白內(nèi)障）。MYH9相關(guān)病癥的出血問(wèn)題是由于血小板減少癥引起的。血小板減少是指循環(huán)血小板水平降低，循環(huán)血小板是有助于血液凝固的細(xì)胞碎片。患有MYH9相關(guān)疾病的人通常容易發(fā)生瘀傷，并且受累婦女在月經(jīng)期間過(guò)度出血（月經(jīng)過(guò)多）。MYH9相關(guān)疾病患者的血小板體積大于正常血小板。這些增大的血小板難以移動(dòng)到毛細(xì)血管等微小血管中。結(jié)果，在這些小血管中血小板水平很低，進(jìn)一步影響凝血。一些患有MYH9相關(guān)疾病的人出現(xiàn)由內(nèi)耳異常引起的聽力損失（感覺(jué)神經(jīng)性聽力損失）。聽力損失可能在出生時(shí)出現(xiàn)，或者可以在成年后期的任何時(shí)間出現(xiàn)。據(jù)估計(jì)，30％至70％的患有MYH9相關(guān)疾病的人會(huì)發(fā)展為腎臟疾病，通常從成年早期開始。 MYH9相關(guān)疾病中腎病的第一征兆通常是尿中出現(xiàn)蛋白質(zhì)或血液。這些個(gè)體中的腎病特別地會(huì)影響腎小球，腎小球是微小血管的集群，幫助從血液中過(guò)濾廢物。對(duì)腎臟造成的損害可導(dǎo)致腎衰竭和終末期腎?。‥SRD）。一些受累者在成年早期發(fā)展成白內(nèi)障，并且隨時(shí)間惡化。并不是所有患有MYH9相關(guān)障礙的人都具有這些特征。所有患有MYH9相關(guān)疾病的個(gè)體都具有血小板減少癥和血小板增大。最常見的情況是，受累者也會(huì)有聽力損失和腎臟疾病。白內(nèi)障是這種疾病的最不常見的征兆。以前認(rèn)為MMH9相關(guān)疾病是四種獨(dú)立的疾?。篗ay-Hegglin異常、Epstein綜合征、Fechtner綜合征和Sebastian綜合征。這些疾病都涉及血小板減少和血小板增大，且通過(guò)聽力損失、腎臟疾病和白內(nèi)障的一些組合來(lái)區(qū)分。當(dāng)發(fā)現(xiàn)這四個(gè)疾病都具有相同的遺傳原因時(shí)，將它們組合并重命名為MYH9相關(guān)病癥。

佳學(xué)基因MYO7A-Related Disorders基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

MYH9相關(guān)疾病的發(fā)病率是未知的。在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了200多個(gè)受影響家庭。

MYO7A-Related Disorders致病鑒定基因解碼

MYH9相關(guān)疾病是由MYH9基因突變引起的。MYH9基因編碼了肌球蛋白-9。這種蛋白質(zhì)是肌球蛋白IIA的亞基。肌球蛋白II有三種形式：肌球蛋白IIA、肌球蛋白IIB和肌球蛋白IIC。這三種形式的蛋白遍及全身，并執(zhí)行類似的功能。它們?cè)诩?xì)胞運(yùn)動(dòng)、維持細(xì)胞形狀和胞質(zhì)分裂中起作用，細(xì)胞分裂是指細(xì)胞質(zhì)分裂形成兩個(gè)分離的細(xì)胞時(shí)的一系列步驟。雖然一些細(xì)胞使用多種類型的肌球蛋白II，但某些血細(xì)胞，例如血小板和白細(xì)胞，僅使用肌球蛋白IIA。致病性MYH9基因突變通常生成非功能性肌球蛋白-9。非功能性蛋白質(zhì)不能與其他亞基適當(dāng)

MYO7A-Related Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。大約30%的病例來(lái)自基因中的新突變，并發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。

MYO7A相關(guān)疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MYO7A相關(guān)疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:600208 hpo_id:HP:0000079。

怎么做MYO7A相關(guān)疾病基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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