【佳學基因檢測】先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天性糖基化疾病II型是英文Congenital disorders of glycosylation type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性糖基化疾病II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病
;消化系統(tǒng)疾病
;生長異常
;眼睛視覺疾病
;食物-營養(yǎng)-代謝疾病
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測?
先天性N-連接糖基化障礙(此處縮寫為CDG-N-連接)是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見的是,這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而,大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中描述,因此對表型的理解是有限的。在報告的最常見類型PMM2-CDG(CDG-Ia)中,臨床表現(xiàn)和病程變化很大,從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征:常染色體隱性遺傳;眼睛異常;釉質(zhì)發(fā)育不全;骨質(zhì)疏松癥;肌肉無力;聯(lián)合松弛;血小板減少;不明原因的發(fā)燒;肝腫大;骨骺發(fā)育不良;脊柱后側(cè)凸; Diaphyseal dysplasia;骨骺發(fā)育不良。該病臨床表征有:眼部異常;牙釉質(zhì)生長不全;骨質(zhì)疏松;肌無力;關節(jié)松弛;血小板減少;不明原因的發(fā)熱;肝臟腫大;骨骺發(fā)育不良;脊柱側(cè)彎;骨干發(fā)育不良;干骺端發(fā)育不良。
佳學基因Congenital disorders of glycosylation type II基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Congenital disorders of glycosylation type II致病鑒定基因解碼
Congenital disorders of glycosylation type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
先天性糖基化疾病II型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性糖基化疾病II型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614727。
先天性糖基化疾病II型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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