【佳學(xué)基因檢測】做肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關(guān)2型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關(guān)2型是英文Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關(guān)2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病 肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關(guān)2型基因解碼、基因檢測？

縮短的端?？梢砸饦?gòu)成表型譜的多種臨床特征。最嚴(yán)重的形式是先天性角化不良（參見例如127750），其特征在于兒童早期發(fā)病，皮膚異常，骨髓衰竭，易患惡性腫瘤，以及肺和肝纖維化的風(fēng)險(xiǎn)。成人發(fā)病的肺纖維化是突變端粒酶基因的最常見表現(xiàn)。其他表現(xiàn)包括由于骨髓衰竭引起的再生障礙性貧血，肝纖維化和癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加，特別是骨髓增生異常綜合征（MDS）和急性髓性白血?。ˋML）。表型，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度由端粒長度決定，而不僅僅是端粒酶突變（Armanios總結(jié)，2009）。端粒相關(guān)骨髓衰竭和肺纖維化的基因診斷對治療有影響，因?yàn)槭苡绊懙膫€(gè)體通常不會(huì)做出反應(yīng)免疫抑制并可能增加骨髓或肺移植后致命并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)（Parry等，2011）。端粒相關(guān)性肺纖維化和/或骨髓衰竭的遺傳異質(zhì)性也見PFBMFT2（614743），由突變導(dǎo)致染色體3q上的TERC基因（602322）; PFBMFT3（616373），由染色體20q13上的RTEL1基因（608833）突變引起;和PFBMFT4（616371），由染色體16p13上PARN基因（604212）的突變引起。臨床特征：肝硬化;全血細(xì)胞減少;白血病;再生障礙性貧血;肺纖維化;頭發(fā)過早變灰;不有效的外顯率。該病臨床表征有：肝硬化；全血細(xì)胞減少；白血??；再生障礙性貧血；肺纖維化；少年白。

佳學(xué)基因Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關(guān)2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺纖維化和/或骨髓衰竭端粒相關(guān)2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614742。

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