【佳學基因檢測與治療】如何評價R自閉癥改善因子的臨床治療效果的？

臨床治療結(jié)果概要

本次研究的目的是采用人體模型評估采用R自閉癥改善因子I重復治療R型自閉癥是從安全性和有效性方面否是一個合適的方法。本次臨床病例研究描述了一名患者接受兩個周期的R自閉癥改善因子I治療的臨床參數(shù)評估。通過治療周期后的兩次臨床評估來了解患者在治療后的反應。這項研究是一項開放性研究，該兒童表現(xiàn)為典型的R綜合征，該病的臨床表征在第8個月到第9個月之間出現(xiàn)。孩子在2016年5月開始了先進個R自閉癥改善因子I周期，那時孩子才5歲。R自閉癥改善因子I每日兩次（0.1毫克/千克），持續(xù)6個月。兩年后，又開始了另一個治療周期。劑量和給藥途徑相同，但第二個周期持續(xù)4個月。在每個周期之間，監(jiān)測血液參數(shù)并評估自主神經(jīng)反應。在這兩個周期中，R自閉癥改善因子I在每個周期都有良好的耐受性，沒有觀察到直接的副作用。R自閉癥改善因子I也顯示不會干擾患者正在服用的抗癲癇藥物。根據(jù)本實驗的結(jié)論，R自閉癥改善因子I被認為對R綜合征或者是R自閉癥有很強的療效。

是如何評價R自閉癥改善因子的臨床效果的？

臨床分析

在開始臨床實驗前，基因解碼研究人員評估了R型自閉癥患者的整體身體健康狀況、患者的R自閉癥相關(guān)表型表達以及生長發(fā)育情況。研究人員向下記錄評介結(jié)果和依據(jù)，并在結(jié)果部分進行展示。在治療過程的不同階段，在兩個周期的R自閉癥改善因子I的治療其間。患者父母每天都寫日記，記錄血糖水平和行為改變（睡眠、飲食等）。
 

患者入組

選擇具有典型R綜合征表型的患者后，并通過基因檢測明確是由特定基因突變引起的，據(jù)此選擇患者。在進行任何治療之前，患者監(jiān)護人需簽訂書面知情同意書。
 

治療方案

采用藥品級R自閉癥改善因子I每天皮下注射兩次（0.1 mg/kg）。全部治療分為兩個周期：先進個周期持續(xù)近6個月，第二個周期持續(xù)4個月，兩個周期之間間隔2年。可能的副作用包括低血糖（頭痛、頭暈、惡心和出汗）、扁桃體肥大和注射部位的局部刺激。家屬被有效告知了治療過程；病人的看護人接受了每日注射的培訓，并獲得了一個測量血糖水平的試劑盒。在每次就診期間觀察患者的副作用，記錄關(guān)鍵事件，并在“結(jié)果”部分進行總結(jié)。
 

治療后檢查

患者在每個周期后隨訪兩次，以評估R自閉癥改善因子I治療后的總體健康狀況。根據(jù)心肺因素、身體生長參數(shù)和運動能力對患者進行體檢。記錄當時的嚴重事件以及相應的癲癇治療。此外，還評估了社會互動和情緒參數(shù)的行為檢查。
 

認知和社交能力的視頻分析

視頻分析了大約20 h的R自閉癥患者的視頻記錄，并在有資質(zhì)的醫(yī)院拍攝。本研究觀察的R自閉癥患者是本研究分析的實驗參與者。研究人員在分析這些視頻時，并沒有意識到患者接受了R自閉癥改善因子I治療。從其他病人身上觀察到的初步錄像，設(shè)計了評分標準的設(shè)計。設(shè)計標準包括女孩子的20個特征，10個陰性，10個陽性?；颊咴诿總€特征上的得分從1分到5分，其中1分表示極端R型自閉癥，2分表示嚴重R型自閉癥，3分表示中度R型自閉癥，4分表示輕度R型自閉癥，5分表示不存在R型自閉癥。這樣，較低的分數(shù)與更普遍的R自閉癥樣行為有關(guān)。選擇的10個消極特征是：手擰、咬、搖、打、不分青紅皂白地呻吟、嚼舌頭、茫然凝視、磨牙癥、屏氣/呼吸暫停和瓦薩爾瓦動作。選擇的10個積極特征是：指向、操縱、伸手拿東西、模仿/模仿的能力、用頭部姿勢表示是/否、對呼叫的反應、對物體的反應、對刺激的微笑、有意的發(fā)聲和注意力。

臨床治療效果介紹

病人是母親先進次懷孕時出生的。母親患有癲癇癥，從青春期開始接受抗癲癇藥物治療。病人出生于妊娠38周，因急癥剖腹產(chǎn)。出生時，患者有以下尺寸：體重2600 g，身長45.5 cm，頭圍33 cm。新生兒因母體無乳而接受人工喂養(yǎng)。在大約9個月大的時候，孩子表現(xiàn)為：頻繁的幽門狹窄，對環(huán)境的刺激減少，精神缺失，表現(xiàn)出刻板的手對嘴和洗手動作。患者的運動發(fā)育顯示，8個月時獲得獨立的座椅定位，伴有胸椎后凸：18個月時單手步行，有支撐，伴有輕微的姿勢性震顫。18個月時，患者的手是不連續(xù)的，她可以抓取物體和按下按鈕?；颊叩恼Z言發(fā)展表現(xiàn)為發(fā)聲和罕見的簡單音節(jié)雙音（bi-bi-，ma-ma，ba-ba）。病人表現(xiàn)出不同程度的磨牙癥。病人有便秘的傾向，括約肌沒有得到控制。睡眠-覺醒節(jié)律以頻繁的夜間覺醒為特征，并服用尼亞普拉嗪（Nopron）。2015年8月2日，致病基因鑒定基因解碼顯示患者R基因第4外顯子發(fā)生了一個突變c.397C > T（R133C）。

本實驗中進行的臨床病例研究描述了兩個R自閉癥改善因子I治療周期后的有效性和安全性。在監(jiān)測R自閉癥改善因子I對自主神經(jīng)功能和血液參數(shù)的影響時進行了仔細的考慮。患者于2016年5月25日接受了先進輪治療，并于2017年11月11日停止治療。第二輪治療于2018年11月20日開始，2019年2月28日停止。兩個周期中R自閉癥改善因子I的劑量相同：0.1 mg/kg維持劑量和0.05 mg/kg先進周和賊后一周為調(diào)整劑量。在患者接受R自閉癥改善因子I治療期間的檢查與觀察結(jié)果如下如示：

R自閉癥改善因子I的先進個治療周期

新穎使用R自閉癥改善因子I的實驗開始于2016年5月25日（先進個周期），當時患者5歲零8個月。我們對患者進行了臨床評估，結(jié)果如下：患者有輕微的共濟失調(diào)性行走，需要賊少的支持；可以觀察到有輕微的肌張力減退，巴賓斯基陽性ROT高興奮性；廣泛的陣發(fā)性震顫常伴有呼吸急促。提出要求時，可能會抓住物體?；颊弑憩F(xiàn)出富有表現(xiàn)力的語言，具有變化和可調(diào)節(jié)的聲音變化特點?；颊呱駪B(tài)平靜，對外界環(huán)境和周圍的人有著謹慎的興趣。