【佳學(xué)基因檢測】成人和兒童急性淋巴細胞白血病患者基因檢測的必要性

基因檢測在急性淋巴細胞白血病領(lǐng)域如何增加藥物的有效性

根據(jù)《血液腫瘤致病基因遺傳性分析、靶向藥物的基因突變特點》，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10670.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《成人和兒童急性淋巴細胞白血病患者腫瘤易感種系變異體的富集》的淋巴細胞白血病的基因檢測研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Suvi P M Douglas # , Atte K Lahtinen # , Jessica R Koski , Lilli Leimi, Mikko A I Keränen , Minna Koskenvuo, Caroline A Heckman, Kirsi Jahnukainen , Esa Pitkänen , Ulla Wartiovaara-Kautto , Outi Kilpivaara   完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼： 35739278和 doi: 10.1038/s41598-022-14364-x.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

急性淋巴細胞白血病,白血病發(fā)生,種系分析

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:acute lymphoblastic leukemia,leukemogenesis,germline analyses

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)《血液腫瘤致病基因遺傳性分析、靶向藥物的基因突變特點》，急性淋巴細胞白血?。ˋLL）治療賊近取得了進展，但相當(dāng)一部分成人和兒童ALL患者的預(yù)后不佳，成為基因解碼研究機構(gòu)的重點研究對象。通過基因檢測、基因解碼更好地理解白血病的發(fā)生和識別種系遺傳變化可能為治療患者提供新的工具。鑒于造血干細胞移植（通常來自家庭成員）是所有治療的主要形式，通過基因檢測明確遺傳易感性的可能性特別重要。對成年ALL患者進行全面生殖系基因突變的分析不存在著相當(dāng)大的差距。為了填補這一知識空白，《血液腫瘤的靶向藥物治療與基因突變的組成性分析》從61名成人和87名兒童ALL患者的外顯子組基因檢測數(shù)據(jù)中調(diào)查了93個易患血液系統(tǒng)惡性腫瘤的基因和70個其他易患癌癥的基因的基因突變類型。急性淋巴細胞白血病基因檢測指導(dǎo)下的正確治療的結(jié)果表明，與所有或其他癌癥易感性相關(guān)的基因中的致病性（P）或可能致病性（LP）種系變體、胚系突變在所有患者中普遍存在：8%的成年人和11%的兒童。比較患者與人群匹配對照組（gnomAD-Finns）中的P/LP種系變異，發(fā)現(xiàn)所有病例中的富集度為2.6倍（CI 95%1.5-4.2，P=0.00071）。承認(rèn)遺傳因素并選擇基因解碼至關(guān)重要，尤其是在考慮造血干細胞移植和規(guī)劃治療后隨訪時。有害的種系變異也可能使患者產(chǎn)生過度毒性，從而可能影響預(yù)后。急性淋巴細胞白血病的正確治療協(xié)會建議將生殖系基因突變檢測整合到正確的所有患者護理中，并提供家庭遺傳咨詢。

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