【佳學基因檢測】腫瘤基因檢測如何解除常見的限制性因素

腫瘤靶向藥物基因檢測導讀：

在晚期癌癥患者中，有必要通過正確用藥基因解碼基因檢測檢測驅(qū)動突變和基因排列。如果找到突變，針對性治療可能成為一個選擇。然而，對于大多數(shù)晚期癌癥患者，獲得基因檢測所需要材料可能具有一定的困難，并且這些判斷必須基于小活檢或細胞學樣本。腫瘤基因解碼分析了液基細胞學確定晚期癌癥患者突變狀態(tài)的能力，基因測序是通過下一代測序進行的。腫瘤基因解碼研究了2018年1月1日至2022年12月31日期間28名患者的細胞學樣本。所有樣本都使用Oncomine® Precision和Comprehensive Assay Panels for Solid Tumors進行了下一代測以獲取檢測序。納入的患者中，有11名男性和17名女性，平均年齡63.75歲。在21名患者中，臨床期IV賊為主要。有11名患者死亡，17名患者存活。DNA和RNA濃度分別為10.53 ng/µL和13 ng/µL。11名患者顯示出可采取行動的突變，17名患者顯示出其他基因組變化。液基細胞學可以作為液體活檢的一個組成部分，因為它允許識別具有晚期腫瘤病的患者中的可采取行動的突變。腫瘤基因解碼基因檢測的研究結(jié)果擴大了不同體液或細胞吸出物的液體活檢的用途。

本文關(guān)鍵詞:

可行性；癌癥；細胞學；基于液體；醫(yī)學；突變；正確

為什么要研究腫瘤基因檢測如何解除常見的限制性因素？

這項研究突顯了液基細胞學在檢測晚期癌癥患者的驅(qū)動突變和基因排列中的潛力，從而為個體化的針對性治療提供了可能。隨著醫(yī)學進步，我們現(xiàn)在能夠根據(jù)這些基因突變來開發(fā)出更為正確的藥物，而不僅僅是針對病灶本身。這意味著，如果患者的腫瘤基因有某種突變，那么醫(yī)生可以選擇特別針對這種突變的藥物來進行治療，這種方法被稱為正確醫(yī)學。

這項研究也強調(diào)了液體活檢的潛力，這是一種新型的、微創(chuàng)的檢測方法，可以通過分析血液或其他體液中的細胞或DNA來檢測癌癥。在一些情況下，液體活檢可能更優(yōu)于傳統(tǒng)的固體活檢，尤其是在獲取腫瘤樣本困難或有風險的情況下。這種方法能夠在疾病進展過程中多次進行，從而實時監(jiān)控腫瘤的演變和對治療的反應(yīng)。

腫瘤基因解碼基因檢測對腫瘤活檢正確用藥基因檢測的分析與介紹

液體活檢是一項在近年來作為預后和預測工具顯著發(fā)展和改善的腫瘤基因檢測技術(shù)，在某些臨床情況下被認為是組織活檢的補充，因為它允許評估實體腫瘤的基因突變的整體情況，并且取樣及檢測科科是微創(chuàng)的，具有很高的患者接受度。到目前為止，液體活檢已證明對于揭示新的治療選擇目標、追蹤在針對性療法和免疫療法施用期間的癌癥進展、評估微小殘留疾病（MRD）、發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)部的異質(zhì)性以及可能幫助癌癥診斷都有用，主要通過研究循環(huán)腫瘤DNA中的腫瘤突變。例如，在肺癌中，循環(huán)腫瘤DNA能夠檢測出潛在的治療目標突變，例如表皮生長因子受體（EGFR）突變。除了循環(huán)腫瘤DNA，還有其他元素，包括細胞和非細胞，可以通過液體活檢進行評估，例如循環(huán)腫瘤細胞（單獨或成團）、免疫細胞、循環(huán)內(nèi)皮細胞、與癌癥相關(guān)的成纖維細胞、腫瘤教育的血小板、RNA、蛋白質(zhì)和細胞外囊泡。

目前，液體活檢的概念基礎(chǔ)可以應(yīng)用于其他體液，包括尿液、腦脊液、骨髓、唾液或痰等。因此，在對高級別非肌肉侵潤性膀胱癌患者的隨訪或在鑒別非典型膀胱上皮細胞方面，尿液DNA甲基化可能有用。同樣，由于腦脊液的研究，中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）的腫瘤病理學正在取得重要進展，該液體可以用于癌癥治療的檢測、預后和監(jiān)控，速度快、正確，實時，特別適合這些腫瘤。這種腦脊液分析也可以揭示腫瘤的異質(zhì)性，并可能在未來取代組織活檢。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的情況下，通過腦脊液進行液體活檢的主要成分主要包括循環(huán)腫瘤細胞（CTCs）、循環(huán)腫瘤核酸（循環(huán)腫瘤DNA、miRNA）和外泌體。