【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因檢測(cè)如何解除常見的限制性因素

腫瘤靶向藥物基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

在晚期癌癥患者中，有必要通過正確用藥基因解碼基因檢測(cè)檢測(cè)驅(qū)動(dòng)突變和基因排列。如果找到突變，針對(duì)性治療可能成為一個(gè)選擇。然而，對(duì)于大多數(shù)晚期癌癥患者，獲得基因檢測(cè)所需要材料可能具有一定的困難，并且這些判斷必須基于小活檢或細(xì)胞學(xué)樣本。腫瘤基因解碼分析了液基細(xì)胞學(xué)確定晚期癌癥患者突變狀態(tài)的能力，基因測(cè)序是通過下一代測(cè)序進(jìn)行的。腫瘤基因解碼研究了2018年1月1日至2022年12月31日期間28名患者的細(xì)胞學(xué)樣本。所有樣本都使用Oncomine® Precision和Comprehensive Assay Panels for Solid Tumors進(jìn)行了下一代測(cè)以獲取檢測(cè)序。納入的患者中，有11名男性和17名女性，平均年齡63.75歲。在21名患者中，臨床期IV賊為主要。有11名患者死亡，17名患者存活。DNA和RNA濃度分別為10.53 ng/µL和13 ng/µL。11名患者顯示出可采取行動(dòng)的突變，17名患者顯示出其他基因組變化。液基細(xì)胞學(xué)可以作為液體活檢的一個(gè)組成部分，因?yàn)樗试S識(shí)別具有晚期腫瘤病的患者中的可采取行動(dòng)的突變。腫瘤基因解碼基因檢測(cè)的研究結(jié)果擴(kuò)大了不同體液或細(xì)胞吸出物的液體活檢的用途。

本文關(guān)鍵詞:

可行性；癌癥；細(xì)胞學(xué)；基于液體；醫(yī)學(xué)；突變；正確

為什么要研究腫瘤基因檢測(cè)如何解除常見的限制性因素？

這項(xiàng)研究突顯了液基細(xì)胞學(xué)在檢測(cè)晚期癌癥患者的驅(qū)動(dòng)突變和基因排列中的潛力，從而為個(gè)體化的針對(duì)性治療提供了可能。隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，我們現(xiàn)在能夠根據(jù)這些基因突變來開發(fā)出更為正確的藥物，而不僅僅是針對(duì)病灶本身。這意味著，如果患者的腫瘤基因有某種突變，那么醫(yī)生可以選擇特別針對(duì)這種突變的藥物來進(jìn)行治療，這種方法被稱為正確醫(yī)學(xué)。

這項(xiàng)研究也強(qiáng)調(diào)了液體活檢的潛力，這是一種新型的、微創(chuàng)的檢測(cè)方法，可以通過分析血液或其他體液中的細(xì)胞或DNA來檢測(cè)癌癥。在一些情況下，液體活檢可能更優(yōu)于傳統(tǒng)的固體活檢，尤其是在獲取腫瘤樣本困難或有風(fēng)險(xiǎn)的情況下。這種方法能夠在疾病進(jìn)展過程中多次進(jìn)行，從而實(shí)時(shí)監(jiān)控腫瘤的演變和對(duì)治療的反應(yīng)。

腫瘤基因解碼基因檢測(cè)對(duì)腫瘤活檢正確用藥基因檢測(cè)的分析與介紹

液體活檢是一項(xiàng)在近年來作為預(yù)后和預(yù)測(cè)工具顯著發(fā)展和改善的腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)，在某些臨床情況下被認(rèn)為是組織活檢的補(bǔ)充，因?yàn)樗试S評(píng)估實(shí)體腫瘤的基因突變的整體情況，并且取樣及檢測(cè)科科是微創(chuàng)的，具有很高的患者接受度。到目前為止，液體活檢已證明對(duì)于揭示新的治療選擇目標(biāo)、追蹤在針對(duì)性療法和免疫療法施用期間的癌癥進(jìn)展、評(píng)估微小殘留疾病（MRD）、發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)部的異質(zhì)性以及可能幫助癌癥診斷都有用，主要通過研究循環(huán)腫瘤DNA中的腫瘤突變。例如，在肺癌中，循環(huán)腫瘤DNA能夠檢測(cè)出潛在的治療目標(biāo)突變，例如表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）突變。除了循環(huán)腫瘤DNA，還有其他元素，包括細(xì)胞和非細(xì)胞，可以通過液體活檢進(jìn)行評(píng)估，例如循環(huán)腫瘤細(xì)胞（單獨(dú)或成團(tuán)）、免疫細(xì)胞、循環(huán)內(nèi)皮細(xì)胞、與癌癥相關(guān)的成纖維細(xì)胞、腫瘤教育的血小板、RNA、蛋白質(zhì)和細(xì)胞外囊泡。

目前，液體活檢的概念基礎(chǔ)可以應(yīng)用于其他體液，包括尿液、腦脊液、骨髓、唾液或痰等。因此，在對(duì)高級(jí)別非肌肉侵潤(rùn)性膀胱癌患者的隨訪或在鑒別非典型膀胱上皮細(xì)胞方面，尿液DNA甲基化可能有用。同樣，由于腦脊液的研究，中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）的腫瘤病理學(xué)正在取得重要進(jìn)展，該液體可以用于癌癥治療的檢測(cè)、預(yù)后和監(jiān)控，速度快、正確，實(shí)時(shí)，特別適合這些腫瘤。這種腦脊液分析也可以揭示腫瘤的異質(zhì)性，并可能在未來取代組織活檢。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的情況下，通過腦脊液進(jìn)行液體活檢的主要成分主要包括循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTCs）、循環(huán)腫瘤核酸（循環(huán)腫瘤DNA、miRNA）和外泌體。