【佳學基因檢測】JAK2 V617F基因檢測如何指導骨髓增生性疾病的治療

為什么要做JAK2-VG17F基因檢測？

V617F基因突變是《骨科腫瘤基因解碼》中記載的一種靶向藥物基因檢測突變。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》及《骨科疾病基因突變數(shù)據(jù)庫》，JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶蛋白質，這個人體必需的物質是Janus激酶家族的一個成份。該家族的蛋白質由JAK1、JAK2、JAK3和TYK2基因編碼。JAK/STAT是一條非常重要的人體生理過程物質互相作用網絡，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血液腫瘤密切相關，AG490是近十幾年JAK-STAT通路中應用較為廣泛的JAKs抑制劑，在血液系統(tǒng)腫瘤和各實體瘤中發(fā)揮阻斷JAK-STAT通路從而抑制腫瘤細胞生長侵襲。

JAK2_V617F基因檢測可以指導選擇哪一些腫瘤靶向藥物？

藥物： Pegylated IFN-alpha-2a，派姆單抗（帕博利珠單抗），蘆可替尼/魯索利替尼/魯索替尼，菲卓替尼　

JAK2_V617F基因檢測的其他名稱：

VAL617PHE基因檢測,RS77375493基因測試

JAK2 V617F基因檢測的科學依據(jù)：基因解碼分析

Jak2 v617f是骨髓增生性疾病中一種高度反復性突變。在98%的真性紅細胞增多癥患者中發(fā)現(xiàn)了它，而在有原發(fā)性血小板增多癥和原發(fā)性骨髓纖維化的患者中只有一半以上。雖然與癌癥的相關性較低，但與淋巴性白血病相比，骨髓性白血病更易發(fā)病。V617F突變是一種激活突變，導致激酶活性增加。這種突變似乎僅限于血液系統(tǒng)惡性腫瘤。用ruxolitinib治療JAK突變體疾病已經取得了一些臨床成功。

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