【佳學(xué)基因檢測】基因病基因缺陷疾病的基因治療

遺傳性疾病是由基因突變引起的，超過 12000 萬中人患有遺傳病數(shù)據(jù)庫登記的7,000 多種罕見疾病中的一種。 30多年來，基因解碼與基因檢測科技員一直認為，基因矯正治療將為許多遺傳性人類疾病提供有效的治療方法，只需要一次治療就可以提供長期的、持久且可能治好的臨床益處。 佳學(xué)基因基因病基因缺陷疾病項止組在本文中介紹使用腺相關(guān)病毒（AAV）的基因治療，因為該載體傳遞的基因不會整合到患者基因組中，并且免疫原性較低。 目前有五種治療方法已經(jīng)獲臨床應(yīng)用許可，可以基因檢測患者提供治療服務(wù)，即 Luxturna、Zolgensma、兩種嵌合抗原受體 T 細胞 (CAR-T) 療法（Yescarta 和 Kymriah）和 Strimvelis（批準用于腺苷脫氨酶-嚴重聯(lián)合免疫缺陷的伽馬逆轉(zhuǎn)錄病毒） [ADA-SCID] 歐洲）。 數(shù)十種其他治療方法正在進行臨床試驗。 佳學(xué)基因檢測對對體內(nèi)基因轉(zhuǎn)移治療領(lǐng)域進行了廣泛的分析和總結(jié)。 講述了神經(jīng)肌肉疾?。顾栊约∥s癥 [SMA]、杜氏肌營養(yǎng)不良癥 [DMD]、X 連鎖肌管肌病 [XLMTM]；以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括阿爾茨海默病、帕金森病、卡納萬病、芳香族疾?。┑幕蛑委?。 L-氨基酸脫羧酶 [AADC] 缺乏癥和巨軸突神經(jīng)?。⒀鄄考膊。ㄈR伯先天性黑蒙、年齡相關(guān)性黃斑變性 [AMD]、無脈絡(luò)膜血癥、全色盲、色素性視網(wǎng)膜炎和 X 連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥）、出血性疾病血友病 和溶酶體貯積癥。

遺傳性疾病是由基因突變引起的。 經(jīng)佳學(xué)基因分析，在有數(shù)據(jù)庫登記的7000種疾病中，可能會有近12000萬中國人受到疾病的影響。即約占總?cè)丝诘?10%。 根據(jù)國家罕見疾病組織的數(shù)據(jù)，全世界有數(shù)億患者。 三分之二的患者是兒童。 目前，95%以上的患者沒有有效的治療方法。經(jīng)過藥監(jiān)局批準用于治療遺傳病的少數(shù)藥物治療賊多只能控制或改變癥狀。 由于這此藥物并不能消除導(dǎo)致疾病發(fā)生的根本原因，沒有針對疾病的潛在遺傳原因。 因此，這些藥物必須終生服用。

佳學(xué)基因及全球范圍內(nèi)的研究人員窮畢生精力致力于追求賊初看似不可能實現(xiàn)的夢想：開發(fā)遺傳性疾病的基因療法，即對個體受影響的基因進行一次性修復(fù)或改變，以賊大限度地減少甚至消除癥狀 為患者的一生服務(wù)。 這個夢想現(xiàn)在已成為現(xiàn)實：基因療法極大地改善了目前無法治好的遺傳性疾病的前景！

《基因病基因缺陷疾病的基因治療》介紹使用腺相關(guān)病毒（AAV）的基因治療，因為該載體傳遞的基因不會整合到患者基因組中。

Glybera 于 2012 年 10 月獲得美國食品和藥物管理局 (FDA) 批準，成為先進個達到這一里程碑的 AAV 介導(dǎo)的基因療法。 Glybera 糾正了遺傳性脂蛋白脂肪酶缺乏癥 (LPLD)，這種缺乏癥表現(xiàn)為胰腺炎、反復(fù)腹痛和由甘油三酯水平過高引起的爆發(fā)性脂肪斑。 然而，這種疾病的罕見性（百萬分之一）、患者的成本以及公司維持治療準備狀態(tài)的費用使得繼續(xù)商業(yè)化基因遞送變得非常困難。 這種形式的基因療法在 2018 年之后就不再提供，當(dāng)時世界上只有 31 人接受了治療。

目前有五種治療方法已獲批商業(yè)化并可供使用，即 Luxturna、Zolgensma、兩種嵌合抗原受體 T 細胞 (CAR-T) 療法（Yescarta 和 Kymriah）和 Strimvelis（批準用于腺苷脫氨酶-嚴重聯(lián)合治療的伽馬逆轉(zhuǎn)錄病毒） 免疫缺陷[ADA-SCID]（歐洲）。 數(shù)十種其他治療方法正在進行臨床試驗。《基因病基因缺陷疾病的基因治療》對體內(nèi)基因轉(zhuǎn)移治療領(lǐng)域進行了廣泛的概述，該治療基于將基因治療載體直接施用到體內(nèi)，而不是移植基因校正的細胞。 在此，佳學(xué)基因介紹神經(jīng)肌肉疾?。顾栊约∥s癥 [SMA]、杜氏肌營養(yǎng)不良癥 [DMD]、X 連鎖肌管肌病 [XLMTM] 和中樞神經(jīng)系統(tǒng) [CNS] 疾病，包括阿爾茨海默氏?。┑捏w內(nèi)基因治療 [AD]、帕金森病 [PD]、卡納萬病 [CD]、芳香族 L-氨基酸脫羧酶 [AADC] 缺乏癥和巨軸突神經(jīng)病 [GAN]）、眼部疾病（萊伯先天性黑蒙 [LCA]、年齡相關(guān)性黃斑 變性 [AMD]、無脈絡(luò)膜血癥、全色盲 [ACHM]、色素性視網(wǎng)膜炎和 X 連鎖視網(wǎng)膜劈裂 [XLRS]）、出血性疾病血友病和溶酶體貯積癥 (LSD)。 在這些領(lǐng)域中的每一個領(lǐng)域都取得了驚人的進展，臨床試驗正在進行中，在某些情況下，治療方法已獲得監(jiān)管機構(gòu)的批準并商業(yè)化。

如果你想獲得相關(guān)治療服力，請在基因治療、基因矯正申請表中提交申請。