【佳學(xué)基因檢測】個體化癌癥治療的綜合基因組方法的開發(fā)和臨床應(yīng)用

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分析腫瘤基因檢測及基因突變的改進與提高看到《BMC Microbiol》在?2009; 9: 68發(fā)表了一篇題目為《個體化癌癥治療的綜合基因組方法的開發(fā)和臨床應(yīng)用》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Lotta Krogius-Kurikka, Anna Kassinen, Lars Paulin, Jukka Corander, Harri M?kivuokko, Jarno Tuimala, and Airi Palva等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

個性化治療,腫瘤分析,靶向癌癥治療,整合基因組學(xué)方法,全外顯子組測序,WES,單核苷酸多態(tài)性,SNP,微陣列基因分型 RNA 測序

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

背景：個性化治療提供了最佳的癌癥治療結(jié)果，最近在基礎(chǔ)癌癥研究方面取得的巨大進展、新的腫瘤分析技術(shù)的快速發(fā)展以及靶向癌癥治療綱要不斷擴大，極大地促進了個性化治療在臨床中的實施。方法我們在臨床環(huán)境中開發(fā)了一種個性化癌癥治療 (PCT) 程序，使用綜合基因組學(xué)方法來充分描述每個腫瘤的復(fù)雜性。我們對來自腫瘤和患者匹配的正常標本的 DNA 進行了全外顯子組測序 (WES) 和單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 微陣列基因分型，并對可用的冷凍標本進行 RNA 測序 (RNA-Seq)，以鑒定體細胞（腫瘤特異性）突變、拷貝數(shù)改變（CNA）、基因表達變化、基因融合以及種系變異。為了在已知的癌癥突變熱點中提供高靈敏度，還采用了 Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 (CHPv2)。我們將得到的數(shù)據(jù)與癌癥知識庫相結(jié)合，并為每種癌癥類型開發(fā)了一個特定的工作流程，以改進對基因組數(shù)據(jù)的解釋。結(jié)果：我們將基因組學(xué)結(jié)果返回給 46 名患者及其醫(yī)生，描述體細胞改變并預(yù)測藥物反應(yīng)、毒性和預(yù)后。每名患者平均鑒定出 17.3 個與癌癥相關(guān)的體細胞突變，分別比使用 CHPv2、Oncomine Cancer Panel (OCP) 和 FoundationOne 檢測到的多 13.3 倍、6.9 倍和 4.7 倍。我們的方法在通路水平上描述了潛在的遺傳驅(qū)動因素，并提供了對治療效果和毒性的有意義的預(yù)測。在 91% 的患者中發(fā)現(xiàn)了可操作的改變（平均每名患者 4.9 個，包括體細胞突變、拷貝數(shù)改變、基因表達改變和種系變異），比可能發(fā)生的改變增加了 7.5 倍、2.0 倍和 1.9 倍分別被 CHPv2、OCP 和 FoundationOne 發(fā)現(xiàn)。這些發(fā)現(xiàn)改變了四個病例的治療過程。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

Personalized therapy,tumor profiling,targeted cancer therapeutics,integrative genomics approach,whole exome sequencing,WES,single-nucleotide polymorphism,SNP,microarray genotyping RNA sequencing

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