【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】通過液滴數(shù)字PCR對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價值

dna檢測技術(shù)優(yōu)劣性分析比較

分析基因組織檢測及重要的改進(jìn)與提高看到《Transl Oncol》在 2023 Jan;27:101589.發(fā)表了一篇題目為《通過液滴數(shù)字PCR對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行前期突變檢測增加了肺癌的診斷價值》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Esther Visser, Remco de Kock, Sylvia Genet, Ben van den Borne, Maggy Youssef-El Soud, Huub Belderbos, Gerben Stege, Marleen de Saegher, Susan van 't Westeinde, Maarten Broeren, Federica Eduati, Birgit Deiman, Volkher Scharnhorst等完成?！痘驒z測技優(yōu)劣勢比較》，ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中檢測到 70 個突變，tDNA-NGS 檢測到 98 個突變。 使用預(yù)先的 ctDNA-ddPCR 策略，僅當(dāng) ctDNA-ddPCR 分析為陰性時才使用 tDNA-NGS，將發(fā)現(xiàn)的突變數(shù)量從 98 增加到 115 (17%)。 同時，前期 ctDNA-ddPCR 將 tDNA-NGS 分析減少了 40%，減少了執(zhí)行（額外的）活檢的需要。通過不同的基因檢測技術(shù)的對比，可以針對患者的情況，選擇適用的策略，實現(xiàn)對腫瘤患者的幫助。

腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關(guān)鍵詞：

循環(huán)腫瘤DNA,微滴式數(shù)字 PCR,液體活檢,突變分析,非小細(xì)胞肺癌。

腫瘤治療檢測基因臨床應(yīng)用結(jié)果

指南建議在晚期非鱗狀非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 患者中鑒定可操作的突變，因為它可以進(jìn)行靶向治療。在目前的實踐中，突變是通過腫瘤 DNA 的下一代測序 (tDNA-NGS) 來識別的，這需要足夠質(zhì)量的組織活檢?；蛘?，循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 可用于突變分析。這項前瞻性、多中心研究確定了通過液滴數(shù)字 PCR (ctDNA-ddPCR) 進(jìn)行的 ctDNA 分析對原發(fā)性肺癌患者的診斷價值。使用一組針對 EGFR（Ex19Del、G719S、L858R、L861Q 和 S768I）、KRAS G12/G13 和 BRAF V600 突變的多重 ddPCR 分析來自 458 名原發(fā)性肺癌患者的 CtDNA。對于 175 名晚期非鱗狀 NSCLC 患者中的 142 名，tDNA-NGS 結(jié)果可用于與 ctDNA-ddPCR 進(jìn)行比較。 tDNA-NGS 確定了 98 個突變，其中 ctDNA-ddPCR 發(fā)現(xiàn)了 53 個突變 (54%)，包括 45 個 (71%) 可靶向驅(qū)動突變中的 32 個。在這 142 名患者中，有 2 名僅通過 ctDNA-ddPCR 發(fā)現(xiàn)了突變。在 33 名缺乏 tDNA-NGS 結(jié)果的晚期患者中，ctDNA-ddPCR 檢測到 15 個額外的突變，其中 7 個是可靶向的?？傮w而言，ctDNA-ddPCR 在 175 名晚期 NSCLC 患者中檢測到 70 個突變，tDNA-NGS 檢測到 98 個突變。使用預(yù)先的 ctDNA-ddPCR 策略，僅當(dāng) ctDNA-ddPCR 分析為陰性時才使用 tDNA-NGS，將發(fā)現(xiàn)的突變數(shù)量從 98 增加到 115 (17%)。同時，前期 ctDNA-ddPCR 將 tDNA-NGS 分析減少了 40%，減少了進(jìn)行（額外）活檢的需要。關(guān)鍵詞：循環(huán)腫瘤 DNA；微滴式數(shù)字 PCR；液體活檢；突變分析；非小細(xì)胞肺癌。

基因檢測技術(shù)的優(yōu)勢與效果比較研究的意義：

靶向治療的引入改善了具有可靶向藥物治療的驅(qū)動突變的晚期非鱗狀非小細(xì)胞肺癌 (NSCLC) 患者的預(yù)后。 靶向治療包括通過阻斷攜帶這些突變的受體或蛋白激酶來抑制促進(jìn)腫瘤細(xì)胞增殖和存活的信號通路。 目前，有幾種針對驅(qū)動突變的療法，例如。 EGFR、BRAF 和 ALK-ROS1 基因已用于臨床實踐，與化療相比，它們可使晚期 NSCLC 患者的無進(jìn)展生存期更長。 為了確定可能受益于靶向治療的患者，靶向藥物治療規(guī)范建議對所有晚期或轉(zhuǎn)移性非鱗狀 NSCLC 患者進(jìn)行基因改變檢測。 在目前的實踐中，通過下一代測序 (NGS) 或熒光原位雜交 (FISH) 在組織來源的腫瘤 DNA (tDNA) 中檢測分子畸變。 然而，腫瘤組織不能總是通過活組織檢查獲得，例如由于難以接近腫瘤或由于患者狀況不佳，獲取腫瘤組織的方法受到限制，佳學(xué)基因一直將解決獲得患者的腫瘤信息做為技術(shù)攻關(guān)方向。 此外，組織樣本可能含有不足以進(jìn)行分子分析的腫瘤細(xì)胞，需要額外的活檢。 或者，可以對來自液體活檢（例如血漿）的循環(huán)腫瘤 DNA (ctDNA) 進(jìn)行驅(qū)動突變檢測。 液體活檢是一種獲取 ctDNA 的微創(chuàng)方法，不僅可以從原發(fā)腫瘤中獲取，還可以從轉(zhuǎn)移部位獲取。 因此，ctDNA 分析可能更好地涵蓋腫瘤的異質(zhì)性。 最近，液滴數(shù)字 PCR (ddPCR) 被證明是一種快速、靈敏的檢測 ctDNA 突變的方法。 使用多重 ddPCR，可以在一個反應(yīng)中并行分析多個突變，從而減少所需的 ctDNA 量和實驗室成本。 佳學(xué)基因腫瘤患者基因檢測的樣本獲取方法的比較研究旨在確立 ctDNA-ddPCR 突變分析在肺癌診斷階段的價值。 為此，對所有疑似原發(fā)性肺癌患者的血漿進(jìn)行了 ctDNA-ddPCR 分析。 對于常規(guī)接受 tDNA-NGS 突變分析的晚期非鱗狀 NSCLC 患者，將 ctDNA-ddPCR 分析的診斷率與常規(guī)實踐進(jìn)行了比較。

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