【佳學(xué)基因檢測】腫瘤基因檢測為什么要獲取編碼區(qū)突變和剪接位點(diǎn)突變?
腫瘤基因檢測導(dǎo)讀:
腫瘤基因解碼基因檢測采用的全基因組測序與全外顯子測序(WES)一樣能夠檢測編碼區(qū)和接近外顯子-內(nèi)含子接頭處的剪接位點(diǎn)中的體細(xì)胞SNV和短插入缺失(1-10 bp)。癌癥全基因組測序能夠檢測內(nèi)含子區(qū)域的體細(xì)胞突變,這些突變對腫瘤的發(fā)生、轉(zhuǎn)移與反復(fù)的影響難以通過數(shù)據(jù)庫比對進(jìn)行評估和解釋。然而,基因解碼結(jié)合RNA-Seq數(shù)據(jù)的分析可以評估深內(nèi)含子和同義突變的影響,并研究基因組改變的轉(zhuǎn)錄或功能后果。除了在外顯子-內(nèi)含子接頭處(GU-AG共識位點(diǎn))的突變外,深內(nèi)含子區(qū)域的突變可以產(chǎn)生新的剪接供體或接受體位點(diǎn),產(chǎn)生新的剪接形式。編碼區(qū)和內(nèi)含子區(qū)的同義突變可以改變調(diào)節(jié)剪接和癌癥相關(guān)基因功能的外顯子模體。腫瘤基因解碼對全基因組測序和RNA-Seq進(jìn)行系統(tǒng)的聯(lián)合分析,以解釋這些非編碼突變。
全基因組測序(WGS)和RNA-Seq中的非編碼突變和基因表達(dá)。內(nèi)含子突變可以影響剪接形式。5'UTR和啟動子區(qū)域的突變可以改變轉(zhuǎn)錄活性,基因間區(qū)域中的增強(qiáng)子、沉默子或絕緣子等調(diào)控元件可以影響染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和轉(zhuǎn)錄活性。3'UTR的突變可以通過改變miRNA結(jié)合和其他機(jī)制來改變RNA穩(wěn)定性和蛋白質(zhì)翻譯。非編碼RNA,尤其是miRNA和lincRNA的突變,可能改變編碼RNA/蛋白質(zhì)和調(diào)控元件的相互作用,并改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)。
什么是編碼區(qū)突變?
編碼區(qū)突變是指發(fā)生在基因編碼區(qū)域的突變。基因編碼區(qū)域是指基因中包含編碼蛋白質(zhì)所需的信息的區(qū)域,也稱為外顯子區(qū)域。編碼區(qū)突變可以導(dǎo)致蛋白質(zhì)序列的改變,進(jìn)而影響蛋白質(zhì)的功能。這些突變可以是單個堿基的改變,也可以是插入、缺失或倒位等多種形式的改變。編碼區(qū)突變是導(dǎo)致遺傳疾病的主要原因之一,也是腫瘤發(fā)生和發(fā)展的重要驅(qū)動因素之一。
什么剪接位點(diǎn)突變?
剪接位點(diǎn)突變是指在基因的剪接位點(diǎn)發(fā)生突變,導(dǎo)致剪接過程發(fā)生異?;蝈e誤。剪接位點(diǎn)是指在基因的轉(zhuǎn)錄過程中,mRNA的前體RNA(pre-mRNA)經(jīng)過剪接作用,將其中的內(nèi)含子(intron)剪除,將外顯子(exon)連接起來形成成熟的mRNA。剪接位點(diǎn)突變可能導(dǎo)致以下情況:
1. 剪接位點(diǎn)突變導(dǎo)致剪接錯誤:剪接位點(diǎn)突變可能導(dǎo)致剪接過程中的剪接酶無法正確識別剪接位點(diǎn),導(dǎo)致剪接錯誤,使得mRNA中含有錯誤的外顯子或缺失某些外顯子,從而影響基因的表達(dá)和功能。
2. 剪接位點(diǎn)突變導(dǎo)致剪接劇變:剪接位點(diǎn)突變可能導(dǎo)致剪接過程中的剪接酶選擇性剪接的偏好發(fā)生改變,使得原本正常的剪接模式發(fā)生劇變,產(chǎn)生新的剪接變體。這些剪接變體可能具有不同的外顯子組成,從而導(dǎo)致基因產(chǎn)生不同的蛋白質(zhì)產(chǎn)物,影響基因的功能。
剪接位點(diǎn)突變是一種常見的基因突變形式,它可以導(dǎo)致多種遺傳疾病的發(fā)生,包括遺傳性疾病、癌癥等。研究剪接位點(diǎn)突變對基因功能的影響,對于理解基因調(diào)控和疾病發(fā)生機(jī)制具有重要意義。"
- 【佳學(xué)基因檢測】非小細(xì)胞肺癌抗藥后基因檢測所帶來的新方案...
- 【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】 BRAF V600E 突變的非小細(xì)胞肺癌腹膜癌患者對加曲美替尼的有希望的反應(yīng)...
- 【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】與突變無關(guān)的 RNA 干擾工程替代品可挽救與 Tmc1 相關(guān)的聽力損失...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因病基因缺陷疾病的基因治療...
- 【佳學(xué)基因檢測】達(dá)拉非尼療法和BRAF基因型基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】右側(cè)單冠狀縫早閉癥基因篩查測試...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何使用威諾利克(Venclexta)治療白血病患者?...
- 【佳學(xué)基因檢測】食道癌高水平治療使用的曲妥珠單抗(Herceptin)病理檢測指標(biāo)...
- 【佳學(xué)基因檢測】白血病降低痛苦用藥使用維甲酸(Vesanoid)分子診斷結(jié)果...
- 【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌曲妥珠單抗(Kadcyla)靶向藥物基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】得了胃癌如何采用尼沃魯單抗(Opdivo)進(jìn)行靶向治療?...
- 【佳學(xué)基因檢測】頭頸癌增加治療效果時選用的帕姆單抗(Keytruda)基因檢測依據(jù)...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用帕姆單抗(Keytruda治療子宮內(nèi)膜癌之前要做什么基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用阿韋珠單抗(Bavencio)治療內(nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,會減少病人痛苦嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺癌藥物處方治療曲美替尼(Mekinist)基因檢測信息...
- 【佳學(xué)基因檢測】食道癌尼沃魯單抗(Opdivo)正確醫(yī)學(xué)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺癌如何使用特普替尼(Tepmetko)會產(chǎn)生靶向藥效果...
- 【佳學(xué)基因檢測】胃腸道間質(zhì)瘤舒尼替尼(Sutent)靶向治療基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】肝癌和膽管癌選擇非替尼(Inrebic)基因檢測指標(biāo)...
- 【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌正確治療使用的瑪格曲希單抗(Margenza)的前提條件...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺癌什么時候選擇甲磺酸奧希替尼(Tagrisso)達(dá)到正確醫(yī)學(xué)水平?...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用普拉替尼(Gavreto)治療肺癌,腫瘤會不會減?。?/strong>...
- 【佳學(xué)基因檢測】身體任何部位的實(shí)體瘤使用靶向藥物治療曲美替尼(Mekinist)所需NGS結(jié)果...
- 【佳學(xué)基因檢測】什么樣的結(jié)直腸癌患者需要使用齊夫-阿飛單抗(Zaltrap)?...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用沃利替尼(Zolinza)治療淋巴瘤之前要做什么基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】淋巴瘤患者如何知道是否需要使用贊布魯汀(Brukinsa)?...
- 【佳學(xué)基因檢測】膀胱癌降低痛苦用藥使用沙西他胺戈維替坎(Trodelvy)分子診斷結(jié)果...
- 【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌增加治療效果時選用的沙西他胺戈維替坎(Trodelvy)基因檢測依據(jù)...
- 【佳學(xué)基因檢測】淋巴瘤增加治療效果時選用的塞林昔(Xpovio)基因測試要求依據(jù)...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何采用基因檢測增加塞林昔(Xpovio)對多發(fā)性骨髓瘤的治療效果?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>