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【佳學(xué)基因檢測】神了,罕見的基因病、遺傳病就這樣就可以治了,而且很便宜!

【佳學(xué)基因】神了,罕見的基因病、遺傳病就這樣就可以治了,而且很便宜!吃了三個月的維生素B2,4歲男童小宇的,純紅細胞再生障礙性貧血神奇地好了;原本因肌肉萎縮無法站立的他,能站起

佳學(xué)基因檢測】神了,罕見的基因病、遺傳病就這樣就可以治了,而且很便宜!


吃了三個月的維生素B2,

4歲男童小宇的

純紅細胞再生障礙性貧血神奇地好了;

原本因肌肉萎縮無法站立的他,

能站起來走兩三步了。

這不僅讓小宇的父母欣喜若狂,

也讓東莞市兒童醫(yī)院的醫(yī)生們高興不已。

 

如何才能治療基因???

 

 

 

2021年5月5日上午,發(fā)生在東莞市兒童醫(yī)院的這個暖心故事火了,成為微博熱搜話題之一。截至當(dāng)天天下午13時40分許,短短三個小時,微博閱讀量已經(jīng)突破1億;到14時40分許,更是突破了1.2億大關(guān)。

 

此前,這樣罕見的病例在中國還沒有發(fā)現(xiàn)和治好的相關(guān)文獻報道,全球只發(fā)現(xiàn)過兩例,這很可能是中國首例。這不僅為兒童血液病治療打開了新思路,也為在醫(yī)學(xué)探究路上孜孜不倦的奮斗者提供了借鑒。

 

現(xiàn)在可以明確:小宇患的是進行性橋延性麻痹綜合征。從結(jié)果反推能發(fā)現(xiàn),小宇的致病根源是:基因SLC52A2的變異,導(dǎo)致維生素B2代謝紊亂;維生素B2代謝紊亂導(dǎo)致造血功能障礙和神經(jīng)系統(tǒng)異常。

 

這個結(jié)果來之不易,如果不是東莞市兒童醫(yī)院兒童康復(fù)科主任劉自強透過迷霧、直抵疾病根源,小宇的病痛何時能解除將是未知數(shù)。小宇父母說,“是他把我兒從死亡邊緣拉了回來!”這是他們的肺腑之言。

 

基因解碼如何治療罕見???

 

小宇出生于2017年6月,還沒滿月就被診斷為重度貧血,1歲時貧血加重,需定期輸血;1歲3個月時可行走兩三步,1歲6個月后雙腿肌肉大面積萎縮,發(fā)育停止,連站都無法站立了。父母帶著他輾轉(zhuǎn)各地求醫(yī)。

 

小宇的媽媽謝女士說,他們找過湖南耒陽和東莞、深圳的多家醫(yī)院,專家確診是“純紅細胞再生障礙性貧血”。可吃了兩年激素和化療藥物,還是得輸血;藥物治療無效,接下來只能進行骨髓移植了。

 

飽受病痛折磨的小宇,小小的身體免疫力每況愈下,三天一小病,五天一大病,發(fā)燒、感冒、咳嗽、氣喘、肺炎……接踵而來,住院、打針成了常態(tài)??粗鴥鹤油纯嗟臉?,媽媽謝女士常常以淚洗面。

 

遺傳病就無法治了嗎?

 

為了給孩子治病,這幾年他們前前后后花費了近20萬元。那厚厚一疊、200多張血液檢驗報告,記錄下了他們一家艱難的歷程。為了給孩子治病,原本就不富裕的打工之家,早已掏空家底、負債累累。

 

“骨髓移植術(shù)前術(shù)后的醫(yī)療費用可用天文數(shù)字來形容,這就像一座大山壓在肩上。”謝女士說。但忍痛放棄嗎?她和丈夫鄧先生從未這樣想過,他們做好了回湖南老家找親戚籌錢做骨髓移植的思想準(zhǔn)備。

 

2020年12月4日,命運的光芒照進了這個可憐的家。謝女士說,“我們真的是與‘長頸鹿醫(yī)院’有緣。”她忍不住熱淚盈眶。

 

遺傳病的治療藥物有哪些?

 

謝女士說,之前東莞市兒童醫(yī)院中醫(yī)科郭慶祺醫(yī)生幫孩子精心調(diào)理,讓孩子的免疫力大大提高,感冒發(fā)燒少了很多。那一天,在郭慶祺醫(yī)生推薦下,她找到了兒童康復(fù)科主任劉自強,詢問孩子雙腿肌肉萎縮的問題。

 

劉自強為孩子做檢查,發(fā)現(xiàn)孩子腱反射弱或引不出,舌肌有震顫,眼球有震顫,加上在其他醫(yī)院確診的純紅再障,他反復(fù)思考:“這個再障和發(fā)育倒退、肌無力、眼球震顫、吞咽困難到底是同一個病引起的,還是本身就是兩個???”

 

“中樞性腦損傷不會讓孩子持續(xù)太久的腱反射減弱或消失,周圍性神經(jīng)病變不應(yīng)該讓他受累的范圍這么廣泛,眼球震顫、舌肌震顫、四肢無力,還有再障,當(dāng)時我就懷疑,是不是身體中某種物質(zhì)缺失或蓄積,既引起了造血系統(tǒng),又引起中樞神經(jīng)、周圍神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)的問題,所有的癥狀都是一種病的各種表現(xiàn)。”

 

12月8日,劉自強決定為孩子抽血做基因檢測。小宇之前在深圳一家知名的醫(yī)院治療時做過基因檢測,但檢測的是貧血的基因,并沒有發(fā)現(xiàn)異常。這次,劉自強要求檢測的是神經(jīng)系統(tǒng)的基因,他懷疑病根就在那。

基因解碼是<a href=http://lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>和基因測序的升級換代!

 

一個多月后,基因檢測報告來了。針對孩子“肌張力減退,全面發(fā)育遲緩,運動發(fā)育遲緩”的癥狀,報告明確:“未發(fā)現(xiàn)臨床表型高度相關(guān)且致病性證據(jù)充分的基因變異”。但報告在“其他可疑變異”中提出基因了SLC52A2。這個基因的變異可能導(dǎo)致“進行性橋延性麻痹綜合征”。

 

報告指出:“這是一種常染色體隱性遺傳的進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其臨床主要表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發(fā)性肌無力和肌萎縮,后者可導(dǎo)致呼吸功能不全和獨立行走能力喪失。該疾病是由核黃素代謝引起的,一些患者可能通過補充高劑量的維生素B2來緩解病情。”

 

拿到報告,劉自強研究了很久。小宇的癥狀跟進行性橋延性麻痹綜合征有近50%的相似,眼球震顫、舌肌束震顫、泛發(fā)性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、四肢肌肉無力,這些小宇都有,而核黃素就是維生素B2缺乏,嚴(yán)重時確會導(dǎo)致貧血及神經(jīng)系統(tǒng)問題。

 

基因病一定需要做基因矯正嗎?

 

他決定嘗試著為小宇用維生素B2治療。今年1月26日,他為小宇開了5天的維生素B2,早晚各1片。5天過后,謝女士驚訝地發(fā)現(xiàn),孩子呼吸有力了;劉自強又開了7天的維生素B2。一個月后,檢測結(jié)果顯示,小宇的紅細胞神奇地上來了。

 

“我把量調(diào)到了一天4片。”劉自強說。到3月22日時,小宇的紅細胞已經(jīng)有效正常了,純紅細胞再生障礙性貧血消失了,再也不用輸血了;而原本肌肉萎縮無法站立的孩子,也能站穩(wěn)片刻,走兩三步了,孩子一天比一天進步。

 

4月27日,謝女士和丈夫抱著小宇為劉自強等醫(yī)護人員送上錦旗,眼眶里溢出的熱淚凝聚著他們無限的感激。“真感謝命運對我兒的眷顧,讓我們遇到了劉自強醫(yī)生,讓我們重燃起對美好生活的向往。”

 

 

劉自強說,“做醫(yī)生肯定是希望把孩子治好,可在兒童康復(fù)領(lǐng)域,醫(yī)生和家長都知道結(jié)局,很多時候我能做的僅僅是延緩一下壽命,束手無措的感覺對醫(yī)生而言非常難受。”小宇這樣成功的病例也是他的期盼。

 

小宇到目前為止已經(jīng)吃了3個多月的維生素B2,總計近300片,每片0.39元,花費不到120元。小宇終生都得吃維生素B2,但這對小宇父母而言已經(jīng)不成為負擔(dān),讓孩子盡快地追趕上來,是他們的新目標(biāo)。

 

為小宇欣喜的還有醫(yī)生。這兩天,東莞市兒童醫(yī)院的眾多專家都在談?wù)撨@個病例。血液腫瘤科主任張振洪博士說,這個病例對他拓展診斷思路大有幫助。“盡量用一元論,將所有癥狀歸到一個疾病來解釋,這個原則應(yīng)該強調(diào)再強調(diào)。”

 

此前,他已經(jīng)進行過維生素A、維生素B影響造血功能的研究,這次新發(fā)現(xiàn)的維生素B2對造血功能的影響將成為他未來研究的新課題,“真希望其他血液病孩子也能這么幸運,找到便捷、有效的治療手段!”張振洪說。

 

基因病的治療有時并不貴

 

2021年的5月8日是第28個世界地貧日,在地貧日到來之際聽聞這樣的消息,中國知名的兒童血液病專家李春富教授也倍感欣喜。他說,這個病例確實極其罕見,對他也很有啟發(fā)。66歲的他畢生都在為血液病患兒奮斗。

 

小宇過往艱難的4年終于結(jié)束。這4年若能為劉自強、張振洪、李春富等胸懷仁心的專家鋪出一條康復(fù)、治療的新路,那是醫(yī)者的幸運,是所有還在痛苦中掙扎的患兒和家庭的幸運,每個人都應(yīng)該感謝小宇和他父母的堅持。

 

 

來源:廣州日報、東莞市衛(wèi)生健康局

編輯:朱曉華、黃琪翔(實習(xí))

責(zé)編:岑婉梅、陳廣泰

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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