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【佳學(xué)基因檢測(cè)】致病基因鑒定基因解碼為遺傳病治療帶來(lái)希望:鐮狀細(xì)胞病的基因治療

【佳學(xué)基因】致病基因鑒定基因解碼為遺傳病治療帶來(lái)希望:鐮狀細(xì)胞病的基因治療。佳學(xué)基因?qū)ёx:鐮狀細(xì)胞病(SCD)在人的基因序列變化與人體疾病表片中,被描述為單基因遺傳病。這說(shuō)明,罹患鐮刀狀細(xì)胞病的患者通過(guò)致病基因鑒定基因解碼以后,有可能是在一個(gè)很窄小的基因片段中的某一個(gè)位置發(fā)生突變引起的。盡管,是在數(shù)千個(gè)核苷酸中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)引起這一疾

佳學(xué)基因檢測(cè)】致病基因鑒定基因解碼為遺傳病治療帶來(lái)希望:鐮狀細(xì)胞病的基因治療


遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

鐮狀細(xì)胞?。⊿CD)在人的基因序列變化與人體疾病表片中,被描述為單基因遺傳病。這說(shuō)明,罹患鐮刀狀細(xì)胞病的患者通過(guò)致病基因鑒定基因解碼以后,有可能是在一個(gè)很窄小的基因片段中的某一個(gè)位置發(fā)生突變引起的。盡管,是在數(shù)千個(gè)核苷酸中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)引起這一疾病。根據(jù)佳學(xué)基因的調(diào)查,這一疾病在全世界范圍內(nèi)影響著數(shù)百萬(wàn)人的生活質(zhì)量。在沒(méi)有基因解碼技術(shù)和基因矯正技術(shù)的時(shí)候,通過(guò)異體造血干細(xì)胞移植(佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士曾擔(dān)任某造血干細(xì)胞公司的技術(shù)總負(fù)責(zé))是治療這一疾病的希望之一,但是這種異基因造血干細(xì)胞移植需要尋找血型相配的干細(xì)胞供體,但即使是這樣,也會(huì)產(chǎn)生移植相關(guān)的副作用。在目前正在研究的基因治療方案中,通過(guò)添加珠蛋白基因進(jìn)行的體外實(shí)驗(yàn)已經(jīng)開(kāi)展了一段時(shí)間,并且目前正在臨床試驗(yàn)中進(jìn)行測(cè)試,這些試驗(yàn)顯示出令人鼓舞的數(shù)據(jù)。在這個(gè)過(guò)程中,基因信息科學(xué)家們對(duì)控制哺乳動(dòng)物紅細(xì)胞生成和珠蛋白轉(zhuǎn)換的分子途徑的理解又前進(jìn)了一步,這些基因解解碼增加了新的、令人興奮的治療選擇?;蚪M工程工具,特別是基因剪刀和基因膠步技術(shù)如CRISPR/Cas9的快速實(shí)質(zhì)性進(jìn)展,提高了誘導(dǎo)多能干細(xì)胞以及患者來(lái)源的造血干細(xì)胞和祖細(xì)胞的基因校正的可能性。

鐮刀細(xì)胞病及其他基因病的治療過(guò)程

醫(yī)生通過(guò)癥況懷疑是患有鐮刀型細(xì)胞貧血征時(shí),需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼來(lái)明確導(dǎo)致病疾病發(fā)生的基因位點(diǎn)。通過(guò)數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)所進(jìn)行的基因檢測(cè)有可能因?yàn)闄z測(cè)范圍不同、對(duì)突變序列的解釋分析方法不足而導(dǎo)致檢測(cè)檢測(cè)結(jié)果不能做為基因診斷治療的工具。獲得基因解碼結(jié)果后,與基因解碼機(jī)構(gòu)(佳學(xué)基因?qū)Σ糠挚蛻籼峁┻@類服務(wù))保持聯(lián)系,獲得目前正在進(jìn)行鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥基因治療機(jī)構(gòu)、臨床實(shí)驗(yàn)機(jī)構(gòu)的高效信息,這樣患者及患者家屬可以自己選擇是參加臨床實(shí)驗(yàn),還是等待基因治療方法得到國(guó)家批準(zhǔn)。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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