【佳學(xué)基因檢測(cè)】來(lái)自多中心和跨平臺(tái)基準(zhǔn)研究的全基因組和外顯子組測(cè)序參考數(shù)據(jù)集

基因測(cè)序的費(fèi)用大概多少錢(qián)省錢(qián)要點(diǎn)

查重分析高效抑制腫瘤轉(zhuǎn)移的方法與藥物《腫瘤致病基因突變位點(diǎn)的性質(zhì)及影響分析》《Int J Clin Oncol》在?2021; 26(2): 233–283發(fā)表了一篇題目為《來(lái)自多中心和跨平臺(tái)基準(zhǔn)研究的全基因組和外顯子組測(cè)序參考數(shù)據(jù)集》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Yoichi Naito, Hiroyuki Aburatani, Toraji Amano, Eishi Baba, Toru Furukawa, Tetsu Hayashida, Eiso Hiyama, Sadakatsu Ikeda, Masashi Kanai, Motohiro Kato, Ichiro Kinoshita, Naomi Kiyota, Takashi Kohno, Shinji Kohsaka, Keigo Komine, Itaru Matsumura, Yuji Miura, Yoshiaki Nakamura, Atsushi Natsume, Kazuto Nishio, Katsutoshi Oda, Naoyuki Oda, Natsuko Okita, Kumiko Oseto, Kuniko Sunami, Hideaki Takahashi, Masayuki Takeda, Shimon Tashiro, Shinichi Toyooka, Hideki Ueno, Shinichi Yachida, Takayuki Yoshino, Katsuya Tsuchihara,等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

數(shù)據(jù)處理,個(gè)性化醫(yī)療,標(biāo)準(zhǔn)化

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

隨著測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，下一代測(cè)序（NGS）分析已廣泛應(yīng)用于癌癥基因組學(xué)研究。賊近，NGS 已被用于臨床腫瘤學(xué)以推進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療。正確腫瘤學(xué)的臨床應(yīng)用需要正確的測(cè)試，以區(qū)分腫瘤特異性突變與 NGS 過(guò)程或數(shù)據(jù)分析期間引入的偽影。因此，迫切需要開(kāi)發(fā)使用 NGS 進(jìn)行癌癥突變檢測(cè)的賊佳實(shí)踐，并需要標(biāo)準(zhǔn)的參考數(shù)據(jù)集來(lái)系統(tǒng)地測(cè)量跨平臺(tái)和方法的正確性和可重復(fù)性。在 SEQC2 聯(lián)盟背景下，我們建立了成對(duì)的腫瘤正常參考樣本，并使用 16 個(gè)文庫(kù)協(xié)議、6 個(gè)不同中心的 7 個(gè)測(cè)序平臺(tái)生成了全基因組 (WGS) 和全外顯子組測(cè)序 (WES) 數(shù)據(jù)。我們系統(tǒng)地詢問(wèn)了參考樣本中的體細(xì)胞突變，以確定影響癌癥基因組檢測(cè)可重復(fù)性和正確性的因素。這些使用充分表征的參考樣本的大型跨平臺(tái)/站點(diǎn) WGS 和 WES 數(shù)據(jù)集將代表對(duì) NGS 技術(shù)、生物信息學(xué)管道和癌癥基因組學(xué)研究進(jìn)行基準(zhǔn)測(cè)試的強(qiáng)大資源。主題術(shù)語(yǔ)：數(shù)據(jù)處理、個(gè)性化醫(yī)學(xué)、標(biāo)準(zhǔn)化

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

?Data processing, Personalized medicine, Standardization