【佳學(xué)基因檢測】單細(xì)胞雙端基因組測序揭示了每個(gè)細(xì)胞周期的結(jié)構(gòu)變異

靶向基因檢測2萬多重要性

挖掘基因測序基因檢測法與腫瘤治療的前沿研究，基因解碼討論會(huì)《腫瘤致病基因檢測與轉(zhuǎn)移潛能分析》收錄《Mol Ther》在 2021 Feb 3; 29(2): 540–554發(fā)表了一篇題目為《單細(xì)胞雙端基因組測序揭示了每個(gè)細(xì)胞周期的結(jié)構(gòu)變異》基因檢測技術(shù)的比較研究與臨床文章。該研究由Juergen Scharner and Isabel Aznarez,∗等完成。通過基因檢測技術(shù)的比較研究及優(yōu)缺點(diǎn)分析，幫助臨床大夫，患者及患者家屬選擇正確的機(jī)構(gòu)，獲得有益的基因信息。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

基因組突變, 遺傳組成, 單細(xì)胞基因組分析, 全基因組擴(kuò)增, WGA, 雙端序列分析

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

基因組突變的性質(zhì)和速度在很大程度上是未知的。由于標(biāo)準(zhǔn)方法對來自細(xì)胞群的 DNA 進(jìn)行測序，單個(gè)細(xì)胞的遺傳組成丟失，細(xì)胞中的從頭突變隱藏在大量信號中，并且每個(gè)細(xì)胞周期的突變率和機(jī)制仍然難以捉摸。盡管單細(xì)胞基因組分析可以解決這些問題，但由于全基因組擴(kuò)增 (WGA) 人工制品，此類分析容易出錯(cuò)，并且可識(shí)別的 DNA 突變類型有限。佳學(xué)基因檢測技術(shù)開發(fā)組開發(fā)了對單細(xì)胞 WGA 產(chǎn)品進(jìn)行配對末端序列分析的方法，該方法能夠 (i) 檢測多類 DNA 突變，(ii) 通過發(fā)現(xiàn)匹配的異常映射讀取對來區(qū)分 DNA 拷貝數(shù)變化與等位基因 WGA 擴(kuò)增偽影在過多的雙端 WGA 和映射偽像中，以及 (iii) 描繪結(jié)構(gòu)變體的斷點(diǎn)和架構(gòu)。通過應(yīng)用這些方法，佳學(xué)基因檢測技術(shù)開發(fā)組在體外受精后捕獲了乳腺癌細(xì)胞和源自人類受精卵的卵裂球中一個(gè)細(xì)胞周期內(nèi)獲得的 DNA 拷貝數(shù)變化。此外，佳學(xué)基因檢測技術(shù)開發(fā)組能夠通過對單個(gè)卵裂球進(jìn)行測序來發(fā)現(xiàn)和精細(xì)繪制可遺傳的染色體間重排 t(1;16)(p36;p12)。這些方法將加快在基礎(chǔ)基因組研究中的應(yīng)用，并為臨床基因診斷的新方法提供墊腳石。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

genome mutation, genetic composition,single-cell genome analyses,whole-genome amplification,WGA, paired-end sequence analysis